Caractéristiques

Caractéristiques liées à SALL4

spalt like transcription factor 4

La Human Phenotype Ontology associe 149 caractéristiques à SALL4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

SALL4

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short thighbone	Toujours
Underdeveloped inner large forearm bone	Toujours
Underdeveloped outer large forearm bone	Toujours
Abnormal morphology of the radius	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the thumb	Très souvent (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Très souvent (80–99 %)
Short outermost bone of the thumb	Très souvent (80–99 %)
Short thumb	Très souvent (80–99 %)
Small thenar eminence	Très souvent (80–99 %)
Absent thumb	Souvent (30–79 %)
Broad bone of big toe	Souvent (30–79 %)
Extra thumb	Souvent (30–79 %)
Finger-like thumb	Souvent (30–79 %)
Fused forearm bones	Souvent (30–79 %)
Fused wrist bones	Souvent (30–79 %)
Fusion of wrist bones	Souvent (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Souvent (30–79 %)
Radial ray deficiency	Souvent (30–79 %)
Short big toe	Souvent (30–79 %)
Upper limb undergrowth	Souvent (30–79 %)
Absent/small thumb	Parfois (5–29 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Finger syndactyly	Parfois (5–29 %)
Fused toes	Parfois (5–29 %)
Missing outer large bone of forearm	Parfois (5–29 %)
Preaxial polydactyly	Parfois (5–29 %)
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Short humerus	Parfois (5–29 %)
Small pec muscle	Parfois (5–29 %)
Talipes	Parfois (5–29 %)
Absent long bone of hand	Non signalé
Dropped arches	Non signalé
Hypoplasia of deltoid muscle	Non signalé
Limited elbow movement	Non signalé
Limited movement of hinge joints	Non signalé
Limited wrist movement	Non signalé
Radial deviation of the hand	Non signalé
Shortened 1st long bone of hand	Non signalé
Small carpal bones	Non signalé
Underdevelopment of upper limb muscles	Non signalé
Webbed fingers or toes	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of eye movement	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Très souvent (80–99 %)
Cross-eyed	Très souvent (80–99 %)
Duane anomaly	Très souvent (80–99 %)
Oculomotor apraxia	Très souvent (80–99 %)
Oculomotor nerve palsy	Très souvent (80–99 %)
Deeply set eye	Souvent (30–79 %)
Impaired ocular abduction	Souvent (30–79 %)
Impaired ocular adduction	Souvent (30–79 %)
Optic disc coloboma	Souvent (30–79 %)
Optic disc hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Paroxysmal tonic upgaze	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the pupil	Parfois (5–29 %)
Absent iris	Parfois (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Parfois (5–29 %)
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Central heterochromia	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Compensatory head posture	Parfois (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Gustatory lacrimation	Parfois (5–29 %)
Hypoplastic iris stroma	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Lazy eye	Parfois (5–29 %)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Parfois (5–29 %)
Notched pupil	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Non signalé
Impaired convergence	Non signalé
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Souvent (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Drooping lower lip	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Eyelid spasm	Parfois (5–29 %)
Facial asymmetry	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Short neck	Parfois (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Parfois (5–29 %)
Webbed neck	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Abnormal nasopharynx morphology	Non signalé
Bell's palsy	Non signalé
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Non signalé
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Non signalé
Palpebral fissure narrowing on adduction	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Shoulder dislocation	Toujours
Joint stiffness	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Parfois (5–29 %)
Absent collarbone	Parfois (5–29 %)
Fused neck	Parfois (5–29 %)
Muscle degeneration	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Parfois (5–29 %)
Short collarbone	Parfois (5–29 %)
Vertebral fusion	Parfois (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Parfois (5–29 %)
Pectoralis major hypoplasia	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal rotation of the kidneys	Très souvent (80–99 %)
Crossed fused renal ectopia	Très souvent (80–99 %)
Horseshoe kidney	Très souvent (80–99 %)
Absent/small kidney	Souvent (30–79 %)
Bladder diverticulum	Souvent (30–79 %)
Abnormal kidney location	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)
Absent kidney	Non signalé
Hydronephrosis	Non signalé
Small kidneys	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal heart rate	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Rarement (1–4 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non signalé
Aneurysm	Non signalé
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Conductive deafness	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Parfois (5–29 %)
Narrow ear canal	Parfois (5–29 %)
Narrow internal auditory canal	Parfois (5–29 %)
Slit-like opening of the exterior auditory meatus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal connection between rectum and vagina	Parfois (5–29 %)
Absent anus	Parfois (5–29 %)
Anorectal anomaly	Parfois (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Parfois (5–29 %)
Intestinal malrotation	Non signalé
Narrowing of anal opening	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal fingerprints	Souvent (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Parfois (5–29 %)
Patchy hypopigmentation of hair	Parfois (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Spina bifida occulta	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Elevated white blood count	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Severe short stature	Très souvent (80–99 %)
Growth delay as children	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SALL4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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