Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SALL4

spalt like transcription factor 4

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 149 χαρακτηριστικά με το SALL4, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

SALL4

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short thighbone	Πάντα
Underdeveloped inner large forearm bone	Πάντα
Underdeveloped outer large forearm bone	Πάντα
Abnormal morphology of the radius	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the thumb	Πολύ συχνά (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Πολύ συχνά (80–99%)
Short outermost bone of the thumb	Πολύ συχνά (80–99%)
Short thumb	Πολύ συχνά (80–99%)
Small thenar eminence	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent thumb	Συχνά (30–79%)
Broad bone of big toe	Συχνά (30–79%)
Extra thumb	Συχνά (30–79%)
Finger-like thumb	Συχνά (30–79%)
Fused forearm bones	Συχνά (30–79%)
Fused wrist bones	Συχνά (30–79%)
Fusion of wrist bones	Συχνά (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Συχνά (30–79%)
Radial ray deficiency	Συχνά (30–79%)
Short big toe	Συχνά (30–79%)
Upper limb undergrowth	Συχνά (30–79%)
Absent/small thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Club feet	Μερικές φορές (5–29%)
Finger syndactyly	Μερικές φορές (5–29%)
Fused toes	Μερικές φορές (5–29%)
Missing outer large bone of forearm	Μερικές φορές (5–29%)
Preaxial polydactyly	Μερικές φορές (5–29%)
Short fingers or toes	Μερικές φορές (5–29%)
Short humerus	Μερικές φορές (5–29%)
Small pec muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Talipes	Μερικές φορές (5–29%)
Absent long bone of hand	Δεν έχει καταγραφεί
Dropped arches	Δεν έχει καταγραφεί
Hypoplasia of deltoid muscle	Δεν έχει καταγραφεί
Limited elbow movement	Δεν έχει καταγραφεί
Limited movement of hinge joints	Δεν έχει καταγραφεί
Limited wrist movement	Δεν έχει καταγραφεί
Radial deviation of the hand	Δεν έχει καταγραφεί
Shortened 1st long bone of hand	Δεν έχει καταγραφεί
Small carpal bones	Δεν έχει καταγραφεί
Underdevelopment of upper limb muscles	Δεν έχει καταγραφεί
Webbed fingers or toes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of eye movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small eyeball	Πολύ συχνά (80–99%)
Cross-eyed	Πολύ συχνά (80–99%)
Duane anomaly	Πολύ συχνά (80–99%)
Oculomotor apraxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Oculomotor nerve palsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Deeply set eye	Συχνά (30–79%)
Impaired ocular abduction	Συχνά (30–79%)
Impaired ocular adduction	Συχνά (30–79%)
Optic disc coloboma	Συχνά (30–79%)
Optic disc hypoplasia	Συχνά (30–79%)
Paroxysmal tonic upgaze	Συχνά (30–79%)
Visual impairment	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the pupil	Μερικές φορές (5–29%)
Absent iris	Μερικές φορές (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Cat eye	Μερικές φορές (5–29%)
Central heterochromia	Μερικές φορές (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Compensatory head posture	Μερικές φορές (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Gustatory lacrimation	Μερικές φορές (5–29%)
Hypoplastic iris stroma	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Lazy eye	Μερικές φορές (5–29%)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Μερικές φορές (5–29%)
Notched pupil	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in the back of the eye	Δεν έχει καταγραφεί
Impaired convergence	Δεν έχει καταγραφεί
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short opening between the eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Low hairline at back of neck	Συχνά (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Nasal tip, upturned	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping lower lip	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
Eyelid spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Facial asymmetry	Μερικές φορές (5–29%)
Frontal bossing	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Short neck	Μερικές φορές (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed neck	Μερικές φορές (5–29%)
Wide nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal nasopharynx morphology	Δεν έχει καταγραφεί
Bell's palsy	Δεν έχει καταγραφεί
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Δεν έχει καταγραφεί
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Δεν έχει καταγραφεί
Palpebral fissure narrowing on adduction	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Shoulder dislocation	Πάντα
Joint stiffness	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Absent collarbone	Μερικές φορές (5–29%)
Fused neck	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Μερικές φορές (5–29%)
Short collarbone	Μερικές φορές (5–29%)
Vertebral fusion	Μερικές φορές (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Μερικές φορές (5–29%)
Pectoralis major hypoplasia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal rotation of the kidneys	Πολύ συχνά (80–99%)
Crossed fused renal ectopia	Πολύ συχνά (80–99%)
Horseshoe kidney	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small kidney	Συχνά (30–79%)
Bladder diverticulum	Συχνά (30–79%)
Abnormal kidney location	Μερικές φορές (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Absent kidney	Δεν έχει καταγραφεί
Hydronephrosis	Δεν έχει καταγραφεί
Small kidneys	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal heart rate	Μερικές φορές (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Σπάνια (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Δεν έχει καταγραφεί
Aneurysm	Δεν έχει καταγραφεί
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Conductive deafness	Συχνά (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Abnormally shaped ears	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow ear canal	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow internal auditory canal	Μερικές φορές (5–29%)
Slit-like opening of the exterior auditory meatus	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal connection between rectum and vagina	Μερικές φορές (5–29%)
Absent anus	Μερικές φορές (5–29%)
Anorectal anomaly	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Μερικές φορές (5–29%)
Intestinal malrotation	Δεν έχει καταγραφεί
Narrowing of anal opening	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal fingerprints	Συχνά (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Μερικές φορές (5–29%)
Patchy hypopigmentation of hair	Μερικές φορές (5–29%)
Patchy loss of skin color	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Spina bifida occulta	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low platelet count	Συχνά (30–79%)
Elevated white blood count	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Severe short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Growth delay as children	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SALL4 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας