Cechy

Cechy powiązane z SALL4

spalt like transcription factor 4

Human Phenotype Ontology łączy z SALL4 149 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SALL4

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Short thighbone	Zawsze
Underdeveloped inner large forearm bone	Zawsze
Underdeveloped outer large forearm bone	Zawsze
Abnormal morphology of the radius	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the thumb	Bardzo często (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Bardzo często (80–99%)
Short outermost bone of the thumb	Bardzo często (80–99%)
Short thumb	Bardzo często (80–99%)
Small thenar eminence	Bardzo często (80–99%)
Absent thumb	Często (30–79%)
Broad bone of big toe	Często (30–79%)
Extra thumb	Często (30–79%)
Finger-like thumb	Często (30–79%)
Fused forearm bones	Często (30–79%)
Fused wrist bones	Często (30–79%)
Fusion of wrist bones	Często (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Często (30–79%)
Radial ray deficiency	Często (30–79%)
Short big toe	Często (30–79%)
Upper limb undergrowth	Często (30–79%)
Absent/small thumb	Czasami (5–29%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Finger syndactyly	Czasami (5–29%)
Fused toes	Czasami (5–29%)
Missing outer large bone of forearm	Czasami (5–29%)
Preaxial polydactyly	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)
Short humerus	Czasami (5–29%)
Small pec muscle	Czasami (5–29%)
Talipes	Czasami (5–29%)
Absent long bone of hand	Nie odnotowano
Dropped arches	Nie odnotowano
Hypoplasia of deltoid muscle	Nie odnotowano
Limited elbow movement	Nie odnotowano
Limited movement of hinge joints	Nie odnotowano
Limited wrist movement	Nie odnotowano
Radial deviation of the hand	Nie odnotowano
Shortened 1st long bone of hand	Nie odnotowano
Small carpal bones	Nie odnotowano
Underdevelopment of upper limb muscles	Nie odnotowano
Webbed fingers or toes	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of eye movement	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small eyeball	Bardzo często (80–99%)
Cross-eyed	Bardzo często (80–99%)
Duane anomaly	Bardzo często (80–99%)
Oculomotor apraxia	Bardzo często (80–99%)
Oculomotor nerve palsy	Bardzo często (80–99%)
Deeply set eye	Często (30–79%)
Impaired ocular abduction	Często (30–79%)
Impaired ocular adduction	Często (30–79%)
Optic disc coloboma	Często (30–79%)
Optic disc hypoplasia	Często (30–79%)
Paroxysmal tonic upgaze	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Abnormality of the pupil	Czasami (5–29%)
Absent iris	Czasami (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Czasami (5–29%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Central heterochromia	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Compensatory head posture	Czasami (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Gustatory lacrimation	Czasami (5–29%)
Hypoplastic iris stroma	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Czasami (5–29%)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Czasami (5–29%)
Notched pupil	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)
Hole in the back of the eye	Nie odnotowano
Impaired convergence	Nie odnotowano
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Short opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Low hairline at back of neck	Często (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Drooping lower lip	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Eyelid spasm	Czasami (5–29%)
Facial asymmetry	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Czasami (5–29%)
Webbed neck	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)
Abnormal nasopharynx morphology	Nie odnotowano
Bell's palsy	Nie odnotowano
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nie odnotowano
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Nie odnotowano
Palpebral fissure narrowing on adduction	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Shoulder dislocation	Zawsze
Joint stiffness	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Czasami (5–29%)
Absent collarbone	Czasami (5–29%)
Fused neck	Czasami (5–29%)
Muscle degeneration	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Czasami (5–29%)
Short collarbone	Czasami (5–29%)
Vertebral fusion	Czasami (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Czasami (5–29%)
Pectoralis major hypoplasia	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal rotation of the kidneys	Bardzo często (80–99%)
Crossed fused renal ectopia	Bardzo często (80–99%)
Horseshoe kidney	Bardzo często (80–99%)
Absent/small kidney	Często (30–79%)
Bladder diverticulum	Często (30–79%)
Abnormal kidney location	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)
Absent kidney	Nie odnotowano
Hydronephrosis	Nie odnotowano
Small kidneys	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Rzadko (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nie odnotowano
Aneurysm	Nie odnotowano
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Conductive deafness	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Abnormally shaped ears	Czasami (5–29%)
Narrow ear canal	Czasami (5–29%)
Narrow internal auditory canal	Czasami (5–29%)
Slit-like opening of the exterior auditory meatus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal connection between rectum and vagina	Czasami (5–29%)
Absent anus	Czasami (5–29%)
Anorectal anomaly	Czasami (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Czasami (5–29%)
Intestinal malrotation	Nie odnotowano
Narrowing of anal opening	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal fingerprints	Często (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Czasami (5–29%)
Patchy hypopigmentation of hair	Czasami (5–29%)
Patchy loss of skin color	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Spina bifida occulta	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low platelet count	Często (30–79%)
Elevated white blood count	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Severe short stature	Bardzo często (80–99%)
Growth delay as children	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SALL4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test