Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SALL4

spalt like transcription factor 4

De Human Phenotype Ontology koppelt 149 kenmerken aan SALL4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short thighbone	Altijd
Underdeveloped inner large forearm bone	Altijd
Underdeveloped outer large forearm bone	Altijd
Abnormal morphology of the radius	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the thumb	Heel vaak (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Heel vaak (80–99%)
Short outermost bone of the thumb	Heel vaak (80–99%)
Short thumb	Heel vaak (80–99%)
Small thenar eminence	Heel vaak (80–99%)
Absent thumb	Vaak (30–79%)
Broad bone of big toe	Vaak (30–79%)
Extra thumb	Vaak (30–79%)
Finger-like thumb	Vaak (30–79%)
Fused forearm bones	Vaak (30–79%)
Fused wrist bones	Vaak (30–79%)
Fusion of wrist bones	Vaak (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Vaak (30–79%)
Radial ray deficiency	Vaak (30–79%)
Short big toe	Vaak (30–79%)
Upper limb undergrowth	Vaak (30–79%)
Absent/small thumb	Soms (5–29%)
Club feet	Soms (5–29%)
Finger syndactyly	Soms (5–29%)
Fused toes	Soms (5–29%)
Missing outer large bone of forearm	Soms (5–29%)
Preaxial polydactyly	Soms (5–29%)
Short fingers or toes	Soms (5–29%)
Short humerus	Soms (5–29%)
Small pec muscle	Soms (5–29%)
Talipes	Soms (5–29%)
Absent long bone of hand	Niet vastgelegd
Dropped arches	Niet vastgelegd
Hypoplasia of deltoid muscle	Niet vastgelegd
Limited elbow movement	Niet vastgelegd
Limited movement of hinge joints	Niet vastgelegd
Limited wrist movement	Niet vastgelegd
Radial deviation of the hand	Niet vastgelegd
Shortened 1st long bone of hand	Niet vastgelegd
Small carpal bones	Niet vastgelegd
Underdevelopment of upper limb muscles	Niet vastgelegd
Webbed fingers or toes	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of eye movement	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small eyeball	Heel vaak (80–99%)
Cross-eyed	Heel vaak (80–99%)
Duane anomaly	Heel vaak (80–99%)
Oculomotor apraxia	Heel vaak (80–99%)
Oculomotor nerve palsy	Heel vaak (80–99%)
Deeply set eye	Vaak (30–79%)
Impaired ocular abduction	Vaak (30–79%)
Impaired ocular adduction	Vaak (30–79%)
Optic disc coloboma	Vaak (30–79%)
Optic disc hypoplasia	Vaak (30–79%)
Paroxysmal tonic upgaze	Vaak (30–79%)
Visual impairment	Vaak (30–79%)
Abnormality of the pupil	Soms (5–29%)
Absent iris	Soms (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Soms (5–29%)
Cat eye	Soms (5–29%)
Central heterochromia	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Soms (5–29%)
Compensatory head posture	Soms (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Gustatory lacrimation	Soms (5–29%)
Hypoplastic iris stroma	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Lazy eye	Soms (5–29%)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Soms (5–29%)
Notched pupil	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)
Hole in the back of the eye	Niet vastgelegd
Impaired convergence	Niet vastgelegd
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short opening between the eyelids	Heel vaak (80–99%)
Low hairline at back of neck	Vaak (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Nasal tip, upturned	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Drooping lower lip	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Eyelid spasm	Soms (5–29%)
Facial asymmetry	Soms (5–29%)
Frontal bossing	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Short neck	Soms (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Soms (5–29%)
Webbed neck	Soms (5–29%)
Wide nasal bridge	Soms (5–29%)
Abnormal nasopharynx morphology	Niet vastgelegd
Bell's palsy	Niet vastgelegd
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Niet vastgelegd
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Niet vastgelegd
Palpebral fissure narrowing on adduction	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Shoulder dislocation	Altijd
Joint stiffness	Heel vaak (80–99%)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Soms (5–29%)
Absent collarbone	Soms (5–29%)
Fused neck	Soms (5–29%)
Muscle degeneration	Soms (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Soms (5–29%)
Short collarbone	Soms (5–29%)
Vertebral fusion	Soms (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Soms (5–29%)
Pectoralis major hypoplasia	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal rotation of the kidneys	Heel vaak (80–99%)
Crossed fused renal ectopia	Heel vaak (80–99%)
Horseshoe kidney	Heel vaak (80–99%)
Absent/small kidney	Vaak (30–79%)
Bladder diverticulum	Vaak (30–79%)
Abnormal kidney location	Soms (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Soms (5–29%)
Absent kidney	Niet vastgelegd
Hydronephrosis	Niet vastgelegd
Small kidneys	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)
Abnormal heart rate	Soms (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Zelden (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Niet vastgelegd
Aneurysm	Niet vastgelegd
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Conductive deafness	Vaak (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Vaak (30–79%)
Abnormally shaped ears	Soms (5–29%)
Narrow ear canal	Soms (5–29%)
Narrow internal auditory canal	Soms (5–29%)
Slit-like opening of the exterior auditory meatus	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal connection between rectum and vagina	Soms (5–29%)
Absent anus	Soms (5–29%)
Anorectal anomaly	Soms (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Soms (5–29%)
Intestinal malrotation	Niet vastgelegd
Narrowing of anal opening	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal fingerprints	Vaak (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Soms (5–29%)
Patchy hypopigmentation of hair	Soms (5–29%)
Patchy loss of skin color	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Epilepsy	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Spina bifida occulta	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low platelet count	Vaak (30–79%)
Elevated white blood count	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Severe short stature	Heel vaak (80–99%)
Growth delay as children	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SALL4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen