Rasgos

Rasgos asociados a SALL4

spalt like transcription factor 4

El Human Phenotype Ontology asocia 149 rasgos a SALL4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short thighbone	Siempre
Underdeveloped inner large forearm bone	Siempre
Underdeveloped outer large forearm bone	Siempre
Abnormal morphology of the radius	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the thumb	Muy frecuente (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Muy frecuente (80–99 %)
Short outermost bone of the thumb	Muy frecuente (80–99 %)
Short thumb	Muy frecuente (80–99 %)
Small thenar eminence	Muy frecuente (80–99 %)
Absent thumb	Frecuente (30–79 %)
Broad bone of big toe	Frecuente (30–79 %)
Extra thumb	Frecuente (30–79 %)
Finger-like thumb	Frecuente (30–79 %)
Fused forearm bones	Frecuente (30–79 %)
Fused wrist bones	Frecuente (30–79 %)
Fusion of wrist bones	Frecuente (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Frecuente (30–79 %)
Radial ray deficiency	Frecuente (30–79 %)
Short big toe	Frecuente (30–79 %)
Upper limb undergrowth	Frecuente (30–79 %)
Absent/small thumb	A veces (5–29 %)
Club feet	A veces (5–29 %)
Finger syndactyly	A veces (5–29 %)
Fused toes	A veces (5–29 %)
Missing outer large bone of forearm	A veces (5–29 %)
Preaxial polydactyly	A veces (5–29 %)
Short fingers or toes	A veces (5–29 %)
Short humerus	A veces (5–29 %)
Small pec muscle	A veces (5–29 %)
Talipes	A veces (5–29 %)
Absent long bone of hand	No registrado
Dropped arches	No registrado
Hypoplasia of deltoid muscle	No registrado
Limited elbow movement	No registrado
Limited movement of hinge joints	No registrado
Limited wrist movement	No registrado
Radial deviation of the hand	No registrado
Shortened 1st long bone of hand	No registrado
Small carpal bones	No registrado
Underdevelopment of upper limb muscles	No registrado
Webbed fingers or toes	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of eye movement	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Muy frecuente (80–99 %)
Cross-eyed	Muy frecuente (80–99 %)
Duane anomaly	Muy frecuente (80–99 %)
Oculomotor apraxia	Muy frecuente (80–99 %)
Oculomotor nerve palsy	Muy frecuente (80–99 %)
Deeply set eye	Frecuente (30–79 %)
Impaired ocular abduction	Frecuente (30–79 %)
Impaired ocular adduction	Frecuente (30–79 %)
Optic disc coloboma	Frecuente (30–79 %)
Optic disc hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Paroxysmal tonic upgaze	Frecuente (30–79 %)
Visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the pupil	A veces (5–29 %)
Absent iris	A veces (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	A veces (5–29 %)
Cat eye	A veces (5–29 %)
Central heterochromia	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Compensatory head posture	A veces (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Gustatory lacrimation	A veces (5–29 %)
Hypoplastic iris stroma	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Lazy eye	A veces (5–29 %)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	A veces (5–29 %)
Notched pupil	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)
Hole in the back of the eye	No registrado
Impaired convergence	No registrado
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short opening between the eyelids	Muy frecuente (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Frecuente (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Drooping lower lip	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Eyelid spasm	A veces (5–29 %)
Facial asymmetry	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Short neck	A veces (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	A veces (5–29 %)
Webbed neck	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)
Abnormal nasopharynx morphology	No registrado
Bell's palsy	No registrado
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	No registrado
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	No registrado
Palpebral fissure narrowing on adduction	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Shoulder dislocation	Siempre
Joint stiffness	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	A veces (5–29 %)
Absent collarbone	A veces (5–29 %)
Fused neck	A veces (5–29 %)
Muscle degeneration	A veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	A veces (5–29 %)
Short collarbone	A veces (5–29 %)
Vertebral fusion	A veces (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	A veces (5–29 %)
Pectoralis major hypoplasia	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal rotation of the kidneys	Muy frecuente (80–99 %)
Crossed fused renal ectopia	Muy frecuente (80–99 %)
Horseshoe kidney	Muy frecuente (80–99 %)
Absent/small kidney	Frecuente (30–79 %)
Bladder diverticulum	Frecuente (30–79 %)
Abnormal kidney location	A veces (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)
Absent kidney	No registrado
Hydronephrosis	No registrado
Small kidneys	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal heart rate	A veces (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Raro (1–4 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	No registrado
Aneurysm	No registrado
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Conductive deafness	Frecuente (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Abnormally shaped ears	A veces (5–29 %)
Narrow ear canal	A veces (5–29 %)
Narrow internal auditory canal	A veces (5–29 %)
Slit-like opening of the exterior auditory meatus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal connection between rectum and vagina	A veces (5–29 %)
Absent anus	A veces (5–29 %)
Anorectal anomaly	A veces (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	A veces (5–29 %)
Intestinal malrotation	No registrado
Narrowing of anal opening	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal fingerprints	Frecuente (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	A veces (5–29 %)
Patchy hypopigmentation of hair	A veces (5–29 %)
Patchy loss of skin color	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Spina bifida occulta	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low platelet count	Frecuente (30–79 %)
Elevated white blood count	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Severe short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Growth delay as children	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SALL4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test