Traits

Traits linked to SALL4

spalt like transcription factor 4

The Human Phenotype Ontology links 149 traits to SALL4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Short thighbone	Vždy
Underdeveloped inner large forearm bone	Vždy
Underdeveloped outer large forearm bone	Vždy
Abnormal morphology of the radius	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the thumb	Velmi často (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Velmi často (80–99 %)
Short outermost bone of the thumb	Velmi často (80–99 %)
Short thumb	Velmi často (80–99 %)
Small thenar eminence	Velmi často (80–99 %)
Absent thumb	Často (30–79 %)
Broad bone of big toe	Často (30–79 %)
Extra thumb	Často (30–79 %)
Finger-like thumb	Často (30–79 %)
Fused forearm bones	Často (30–79 %)
Fused wrist bones	Často (30–79 %)
Fusion of wrist bones	Často (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Často (30–79 %)
Radial ray deficiency	Často (30–79 %)
Short big toe	Často (30–79 %)
Upper limb undergrowth	Často (30–79 %)
Absent/small thumb	Někdy (5–29 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Fused toes	Někdy (5–29 %)
Missing outer large bone of forearm	Někdy (5–29 %)
Preaxial polydactyly	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Short humerus	Někdy (5–29 %)
Small pec muscle	Někdy (5–29 %)
Talipes	Někdy (5–29 %)
Absent long bone of hand	Nezaznamenáno
Dropped arches	Nezaznamenáno
Hypoplasia of deltoid muscle	Nezaznamenáno
Limited elbow movement	Nezaznamenáno
Limited movement of hinge joints	Nezaznamenáno
Limited wrist movement	Nezaznamenáno
Radial deviation of the hand	Nezaznamenáno
Shortened 1st long bone of hand	Nezaznamenáno
Small carpal bones	Nezaznamenáno
Underdevelopment of upper limb muscles	Nezaznamenáno
Webbed fingers or toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of eye movement	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Duane anomaly	Velmi často (80–99 %)
Oculomotor apraxia	Velmi často (80–99 %)
Oculomotor nerve palsy	Velmi často (80–99 %)
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Impaired ocular abduction	Často (30–79 %)
Impaired ocular adduction	Často (30–79 %)
Optic disc coloboma	Často (30–79 %)
Optic disc hypoplasia	Často (30–79 %)
Paroxysmal tonic upgaze	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Abnormality of the pupil	Někdy (5–29 %)
Absent iris	Někdy (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Někdy (5–29 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Central heterochromia	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Compensatory head posture	Někdy (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Gustatory lacrimation	Někdy (5–29 %)
Hypoplastic iris stroma	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Lazy eye	Někdy (5–29 %)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Někdy (5–29 %)
Notched pupil	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Nezaznamenáno
Impaired convergence	Nezaznamenáno
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Short opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Často (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Drooping lower lip	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Eyelid spasm	Někdy (5–29 %)
Facial asymmetry	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Někdy (5–29 %)
Webbed neck	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Abnormal nasopharynx morphology	Nezaznamenáno
Bell's palsy	Nezaznamenáno
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nezaznamenáno
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Nezaznamenáno
Palpebral fissure narrowing on adduction	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Shoulder dislocation	Vždy
Joint stiffness	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Někdy (5–29 %)
Absent collarbone	Někdy (5–29 %)
Fused neck	Někdy (5–29 %)
Muscle degeneration	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Někdy (5–29 %)
Short collarbone	Někdy (5–29 %)
Vertebral fusion	Někdy (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Někdy (5–29 %)
Pectoralis major hypoplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal rotation of the kidneys	Velmi často (80–99 %)
Crossed fused renal ectopia	Velmi často (80–99 %)
Horseshoe kidney	Velmi často (80–99 %)
Absent/small kidney	Často (30–79 %)
Bladder diverticulum	Často (30–79 %)
Abnormal kidney location	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)
Absent kidney	Nezaznamenáno
Hydronephrosis	Nezaznamenáno
Small kidneys	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Vzácně (1–4 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nezaznamenáno
Aneurysm	Nezaznamenáno
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Někdy (5–29 %)
Narrow ear canal	Někdy (5–29 %)
Narrow internal auditory canal	Někdy (5–29 %)
Slit-like opening of the exterior auditory meatus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal connection between rectum and vagina	Někdy (5–29 %)
Absent anus	Někdy (5–29 %)
Anorectal anomaly	Někdy (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Někdy (5–29 %)
Intestinal malrotation	Nezaznamenáno
Narrowing of anal opening	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal fingerprints	Často (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Někdy (5–29 %)
Patchy hypopigmentation of hair	Někdy (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Spina bifida occulta	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Low platelet count	Často (30–79 %)
Elevated white blood count	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Severe short stature	Velmi často (80–99 %)
Growth delay as children	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SALL4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test