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Gene

SLC24A1

solute carrier family 24 member 1

Resumo

Localização citogenética
15q22.31
Coordenadas
Cromossoma 15: 65 621 938–65 656 260 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 34,3 kb
Proteína
1099 aminoácidos
Também conhecido como
NCKX1, NCKX, RODX, KIAA0702, HsT17412, CSNB1D
Transcrito MANE Select
ENST00000261892.11NM_004727.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Cegueira Noturna Estacionária Congénita

    • Um grupo de doenças da retina, em geral não progressivas, incluindo a doença de Oguchi, causadas por alterações em genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 e SAG, frequentemente com nistagmo ou miopia.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético explica os sintomas, ajuda a distinguir a doença de outras doenças progressivas da retina e orienta o aconselhamento familiar.

Como SLC24A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa SLC24A1. SLC24A1 e 11 genes próximos no cromossoma 15, de 65 139 099 a 66 139 098.Cromossoma 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbCLPX: 65 148 219–65 185 643, fita inversaCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, fita inversaCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, fita inversaPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, fita inversaIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, fita inversaIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, fita inversaDPP8HACD3: 65 530 418–65 578 353, fita diretaHACD3INTS14: 65 578 753–65 611 615, fita inversaINTS14SLC24A1: 65 621 938–65 656 260, fita diretaSLC24A1DENND4A: 65 658 046–65 792 307, fita inversaDENND4ARAB11A: 65 726 054–65 894 232, fita diretaRAB11AMEGF11: 65 895 079–66 253 811, fita inversaMEGF11Diagrama de SLC24A1: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 65 621 938–65 622 092, 155 basesExão 2: 65 623 955–65 625 970, 2016 basesExão 3: 65 638 128–65 638 181, 54 basesExão 4: 65 639 595–65 639 703, 109 basesExão 5: 65 644 427–65 644 513, 87 basesExão 6: 65 645 612–65 645 703, 92 basesExão 7: 65 650 382–65 650 942, 561 basesExão 8: 65 651 670–65 651 759, 90 basesExão 9: 65 652 642–65 652 808, 167 basesExão 10: 65 653 830–65 656 260, 2431 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,8 kb dos 34,3 kb do gene; 3300 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC24A1

12

posições em SLC24A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 34,3 kb de SLC24A1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,8 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SLC24A1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC24A1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC24A1: solute carrier family 24 member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc24a1

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC24A1: solute carrier family 24 member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc24a1

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