Características

Características associadas a PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

A Human Phenotype Ontology associa 126 características a PRRT2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Paroxysmal dystonia	Sempre
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Chorea	Muito frequente (80–99%)
Choreoathetosis	Muito frequente (80–99%)
Disorder of involuntary muscle movements	Muito frequente (80–99%)
Dystonia	Muito frequente (80–99%)
EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Focal motor seizure	Muito frequente (80–99%)
Focal sensory seizure	Muito frequente (80–99%)
Generalized-onset seizure	Muito frequente (80–99%)
Involuntary movements	Muito frequente (80–99%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Muito frequente (80–99%)
Migraine with aura	Muito frequente (80–99%)
Neonatal seizure	Muito frequente (80–99%)
Normal interictal EEG	Muito frequente (80–99%)
Paroxysmal dyskinesia	Muito frequente (80–99%)
Balance impairment	Frequente (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Frequente (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Frequente (30–79%)
Complex febrile seizure	Frequente (30–79%)
Confusion	Frequente (30–79%)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Frequente (30–79%)
CSF pleocytosis	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Dissociated sensory loss	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Frequente (30–79%)
Focal clonic seizure	Frequente (30–79%)
Focal impaired awareness autonomic seizure	Frequente (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Frequente (30–79%)
Focal manual automatism seizure	Frequente (30–79%)
Focal pedal automatism seizure	Frequente (30–79%)
Focal tonic seizure	Frequente (30–79%)
Generalized clonic seizure	Frequente (30–79%)
Generalized tonic seizure	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Frequente (30–79%)
Hyperactive movements	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Paroxysmal choreoathetosis	Frequente (30–79%)
Pins and needles feeling	Frequente (30–79%)
Progressive gait ataxia	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Torsion dystonia	Frequente (30–79%)
Weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Alien limb phenomenon	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Coma	Por vezes (5–29%)
Cortical dysplasia	Por vezes (5–29%)
Decreased vigilance	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Difficulty finding words	Por vezes (5–29%)
EEG with generalized sharp slow waves	Por vezes (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Por vezes (5–29%)
Experiential epileptic aura	Por vezes (5–29%)
Eyelid myoclonia seizure	Por vezes (5–29%)
Focal head nodding automatism seizure	Por vezes (5–29%)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Por vezes (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Impaired temperature sensation	Por vezes (5–29%)
Incoordination	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Language impairment	Por vezes (5–29%)
Limb myoclonus	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Migraine	Por vezes (5–29%)
Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest	Por vezes (5–29%)
Paralysis on one side of body	Por vezes (5–29%)
Poor fine motor coordination	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)
Spontaneous pain sensation	Por vezes (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Por vezes (5–29%)
Writer's cramp	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Raramente (1–4%)
Autism spectrum disorder	Raramente (1–4%)
EEG with focal sharp waves	Raramente (1–4%)
Intellectual disability, mild	Raramente (1–4%)
Interictal epileptiform activity	Raramente (1–4%)
Obsessive-compulsive trait	Raramente (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)
Simple febrile seizure	Raramente (1–4%)
Slow movements	Raramente (1–4%)
Tremor	Raramente (1–4%)
Brain imaging abnormality	Não registado
Orofacial dyskinesia	Não registado
Psychomotor deterioration	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blind spot	Frequente (30–79%)
Double vision	Frequente (30–79%)
Metamorphopsia	Frequente (30–79%)
Photopsia	Frequente (30–79%)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Por vezes (5–29%)
Seesaw nystagmus	Por vezes (5–29%)
Staring gaze	Por vezes (5–29%)
Vertical nystagmus	Por vezes (5–29%)
Amaurosis fugax	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Generalized muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Joint stiffness	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Rigidity	Por vezes (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)
First dorsal interossei muscle weakness	Raramente (1–4%)
Lower limb spasticity	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Facial tics	Frequente (30–79%)
Tongue twitching	Frequente (30–79%)
Decrease in jaw mobility	Por vezes (5–29%)
Facial paralysis	Por vezes (5–29%)
Nuchal rigidity	Por vezes (5–29%)
Wry neck	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Distal upper limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Raramente (1–4%)
Limited knee straightening	Raramente (1–4%)
Talipes valgus	Raramente (1–4%)
Tibial torsion	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Dizziness	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Ringing in ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Frequente (30–79%)
Breathing difficulty	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Brain swelling	Frequente (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Blue discoloration of the skin	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PRRT2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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