Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

Human Phenotype Ontology kopplar 126 egenskaper till PRRT2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Paroxysmal dystoniaAlltid
Abnormal speech patternMycket ofta (80–99 %)
ChoreaMycket ofta (80–99 %)
ChoreoathetosisMycket ofta (80–99 %)
Disorder of involuntary muscle movementsMycket ofta (80–99 %)
DystoniaMycket ofta (80–99 %)
EEG abnormalityMycket ofta (80–99 %)
Focal motor seizureMycket ofta (80–99 %)
Focal sensory seizureMycket ofta (80–99 %)
Generalized-onset seizureMycket ofta (80–99 %)
Involuntary movementsMycket ofta (80–99 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetMycket ofta (80–99 %)
Migraine with auraMycket ofta (80–99 %)
Neonatal seizureMycket ofta (80–99 %)
Normal interictal EEGMycket ofta (80–99 %)
Paroxysmal dyskinesiaMycket ofta (80–99 %)
Balance impairmentOfta (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetOfta (30–79 %)
Brief seizures with staring spellsOfta (30–79 %)
Complex febrile seizureOfta (30–79 %)
ConfusionOfta (30–79 %)
CSF lymphocytic pleiocytosisOfta (30–79 %)
CSF pleocytosisOfta (30–79 %)
Difficulty articulating speechOfta (30–79 %)
Dissociated sensory lossOfta (30–79 %)
EpilepsyOfta (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Ofta (30–79 %)
Focal clonic seizureOfta (30–79 %)
Focal impaired awareness autonomic seizureOfta (30–79 %)
Focal impaired awareness seizureOfta (30–79 %)
Focal manual automatism seizureOfta (30–79 %)
Focal pedal automatism seizureOfta (30–79 %)
Focal tonic seizureOfta (30–79 %)
Generalized clonic seizureOfta (30–79 %)
Generalized tonic seizureOfta (30–79 %)
Grand mal seizuresOfta (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexesOfta (30–79 %)
Hyperactive movementsOfta (30–79 %)
Intellectual disabilityOfta (30–79 %)
Paroxysmal choreoathetosisOfta (30–79 %)
Pins and needles feelingOfta (30–79 %)
Progressive gait ataxiaOfta (30–79 %)
Seizure affecting one half of brainOfta (30–79 %)
Torsion dystoniaOfta (30–79 %)
Weakness of one side of bodyOfta (30–79 %)
Aggressive behaviorIbland (5–29 %)
Alien limb phenomenonIbland (5–29 %)
AtaxiaIbland (5–29 %)
Atypical absence status epilepticusIbland (5–29 %)
Cognitive impairmentIbland (5–29 %)
ComaIbland (5–29 %)
Cortical dysplasiaIbland (5–29 %)
Decreased vigilanceIbland (5–29 %)
Degeneration of cerebellumIbland (5–29 %)
Difficulty finding wordsIbland (5–29 %)
EEG with generalized sharp slow wavesIbland (5–29 %)
EEG with spike-wave complexesIbland (5–29 %)
Experiential epileptic auraIbland (5–29 %)
Eyelid myoclonia seizureIbland (5–29 %)
Focal head nodding automatism seizureIbland (5–29 %)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopmentIbland (5–29 %)
Generalized myoclonic seizureIbland (5–29 %)
Impaired temperature sensationIbland (5–29 %)
IncoordinationIbland (5–29 %)
Infantile spasmsIbland (5–29 %)
IrritabilityIbland (5–29 %)
Language impairmentIbland (5–29 %)
Limb myoclonusIbland (5–29 %)
Loss of developmental milestonesIbland (5–29 %)
MigraineIbland (5–29 %)
Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrestIbland (5–29 %)
Paralysis on one side of bodyIbland (5–29 %)
Poor fine motor coordinationIbland (5–29 %)
Specific learning disabilityIbland (5–29 %)
Spontaneous pain sensationIbland (5–29 %)
Sudden loss of muscle toneIbland (5–29 %)
Writer's crampIbland (5–29 %)
AnxietySällan (1–4%)
Autism spectrum disorderSällan (1–4%)
EEG with focal sharp wavesSällan (1–4%)
Intellectual disability, mildSällan (1–4%)
Interictal epileptiform activitySällan (1–4%)
Obsessive-compulsive traitSällan (1–4%)
Repeated seizures without recovery between themSällan (1–4%)
Simple febrile seizureSällan (1–4%)
Slow movementsSällan (1–4%)
TremorSällan (1–4%)
Brain imaging abnormalityInte registrerat
Orofacial dyskinesiaInte registrerat
Psychomotor deteriorationInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Blind spotOfta (30–79 %)
Double visionOfta (30–79 %)
MetamorphopsiaOfta (30–79 %)
PhotopsiaOfta (30–79 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmusIbland (5–29 %)
Seesaw nystagmusIbland (5–29 %)
Staring gazeIbland (5–29 %)
Vertical nystagmusIbland (5–29 %)
Amaurosis fugaxSällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Muscle weaknessMycket ofta (80–99 %)
Generalized muscle weaknessIbland (5–29 %)
Joint stiffnessIbland (5–29 %)
Low muscle toneIbland (5–29 %)
RigidityIbland (5–29 %)
Spasticity and rigidity of musclesIbland (5–29 %)
First dorsal interossei muscle weaknessSällan (1–4%)
Lower limb spasticitySällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Facial ticsOfta (30–79 %)
Tongue twitchingOfta (30–79 %)
Decrease in jaw mobilityIbland (5–29 %)
Facial paralysisIbland (5–29 %)
Nuchal rigidityIbland (5–29 %)
Wry neckIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Distal upper limb muscle weaknessIbland (5–29 %)
Dropped archesSällan (1–4%)
Limited knee straighteningSällan (1–4%)
Talipes valgusSällan (1–4%)
Tibial torsionSällan (1–4%)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
DizzinessOfta (30–79 %)
Hearing impairmentOfta (30–79 %)
Ringing in earsIbland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
ApneaOfta (30–79 %)
Breathing difficultyIbland (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Brain swellingOfta (30–79 %)
Increased CSF protein concentrationOfta (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Blue discoloration of the skinIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PRRT2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test