Özellikler

PRRT2 ile ilişkili özellikler

proline rich transmembrane protein 2

Human Phenotype Ontology, PRRT2 ile ilişkili 126 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Paroxysmal dystonia	Her zaman
Abnormal speech pattern	Çok sık (%80–99)
Chorea	Çok sık (%80–99)
Choreoathetosis	Çok sık (%80–99)
Disorder of involuntary muscle movements	Çok sık (%80–99)
Dystonia	Çok sık (%80–99)
EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
Focal motor seizure	Çok sık (%80–99)
Focal sensory seizure	Çok sık (%80–99)
Generalized-onset seizure	Çok sık (%80–99)
Involuntary movements	Çok sık (%80–99)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Çok sık (%80–99)
Migraine with aura	Çok sık (%80–99)
Neonatal seizure	Çok sık (%80–99)
Normal interictal EEG	Çok sık (%80–99)
Paroxysmal dyskinesia	Çok sık (%80–99)
Balance impairment	Sık (%30–79)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sık (%30–79)
Brief seizures with staring spells	Sık (%30–79)
Complex febrile seizure	Sık (%30–79)
Confusion	Sık (%30–79)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Sık (%30–79)
CSF pleocytosis	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Dissociated sensory loss	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sık (%30–79)
Focal clonic seizure	Sık (%30–79)
Focal impaired awareness autonomic seizure	Sık (%30–79)
Focal impaired awareness seizure	Sık (%30–79)
Focal manual automatism seizure	Sık (%30–79)
Focal pedal automatism seizure	Sık (%30–79)
Focal tonic seizure	Sık (%30–79)
Generalized clonic seizure	Sık (%30–79)
Generalized tonic seizure	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Hyperactive deep tendon reflexes	Sık (%30–79)
Hyperactive movements	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Paroxysmal choreoathetosis	Sık (%30–79)
Pins and needles feeling	Sık (%30–79)
Progressive gait ataxia	Sık (%30–79)
Seizure affecting one half of brain	Sık (%30–79)
Torsion dystonia	Sık (%30–79)
Weakness of one side of body	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Alien limb phenomenon	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Atypical absence status epilepticus	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Coma	Bazen (%5–29)
Cortical dysplasia	Bazen (%5–29)
Decreased vigilance	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Difficulty finding words	Bazen (%5–29)
EEG with generalized sharp slow waves	Bazen (%5–29)
EEG with spike-wave complexes	Bazen (%5–29)
Experiential epileptic aura	Bazen (%5–29)
Eyelid myoclonia seizure	Bazen (%5–29)
Focal head nodding automatism seizure	Bazen (%5–29)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Bazen (%5–29)
Generalized myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Impaired temperature sensation	Bazen (%5–29)
Incoordination	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Irritability	Bazen (%5–29)
Language impairment	Bazen (%5–29)
Limb myoclonus	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Migraine	Bazen (%5–29)
Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest	Bazen (%5–29)
Paralysis on one side of body	Bazen (%5–29)
Poor fine motor coordination	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)
Spontaneous pain sensation	Bazen (%5–29)
Sudden loss of muscle tone	Bazen (%5–29)
Writer's cramp	Bazen (%5–29)
Anxiety	Seyrek (%1–4)
Autism spectrum disorder	Seyrek (%1–4)
EEG with focal sharp waves	Seyrek (%1–4)
Intellectual disability, mild	Seyrek (%1–4)
Interictal epileptiform activity	Seyrek (%1–4)
Obsessive-compulsive trait	Seyrek (%1–4)
Repeated seizures without recovery between them	Seyrek (%1–4)
Simple febrile seizure	Seyrek (%1–4)
Slow movements	Seyrek (%1–4)
Tremor	Seyrek (%1–4)
Brain imaging abnormality	Kaydedilmedi
Orofacial dyskinesia	Kaydedilmedi
Psychomotor deterioration	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blind spot	Sık (%30–79)
Double vision	Sık (%30–79)
Metamorphopsia	Sık (%30–79)
Photopsia	Sık (%30–79)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Bazen (%5–29)
Seesaw nystagmus	Bazen (%5–29)
Staring gaze	Bazen (%5–29)
Vertical nystagmus	Bazen (%5–29)
Amaurosis fugax	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Generalized muscle weakness	Bazen (%5–29)
Joint stiffness	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Rigidity	Bazen (%5–29)
Spasticity and rigidity of muscles	Bazen (%5–29)
First dorsal interossei muscle weakness	Seyrek (%1–4)
Lower limb spasticity	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Facial tics	Sık (%30–79)
Tongue twitching	Sık (%30–79)
Decrease in jaw mobility	Bazen (%5–29)
Facial paralysis	Bazen (%5–29)
Nuchal rigidity	Bazen (%5–29)
Wry neck	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal upper limb muscle weakness	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Seyrek (%1–4)
Limited knee straightening	Seyrek (%1–4)
Talipes valgus	Seyrek (%1–4)
Tibial torsion	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dizziness	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Ringing in ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Apnea	Sık (%30–79)
Breathing difficulty	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Brain swelling	Sık (%30–79)
Increased CSF protein concentration	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue discoloration of the skin	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PRRT2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al