Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 126 χαρακτηριστικά με το PRRT2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Paroxysmal dystonia	Πάντα
Abnormal speech pattern	Πολύ συχνά (80–99%)
Chorea	Πολύ συχνά (80–99%)
Choreoathetosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Disorder of involuntary muscle movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Dystonia	Πολύ συχνά (80–99%)
EEG abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Focal motor seizure	Πολύ συχνά (80–99%)
Focal sensory seizure	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized-onset seizure	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Πολύ συχνά (80–99%)
Migraine with aura	Πολύ συχνά (80–99%)
Neonatal seizure	Πολύ συχνά (80–99%)
Normal interictal EEG	Πολύ συχνά (80–99%)
Paroxysmal dyskinesia	Πολύ συχνά (80–99%)
Balance impairment	Συχνά (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Συχνά (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Συχνά (30–79%)
Complex febrile seizure	Συχνά (30–79%)
Confusion	Συχνά (30–79%)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Συχνά (30–79%)
CSF pleocytosis	Συχνά (30–79%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Dissociated sensory loss	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Συχνά (30–79%)
Focal clonic seizure	Συχνά (30–79%)
Focal impaired awareness autonomic seizure	Συχνά (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Συχνά (30–79%)
Focal manual automatism seizure	Συχνά (30–79%)
Focal pedal automatism seizure	Συχνά (30–79%)
Focal tonic seizure	Συχνά (30–79%)
Generalized clonic seizure	Συχνά (30–79%)
Generalized tonic seizure	Συχνά (30–79%)
Grand mal seizures	Συχνά (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Συχνά (30–79%)
Hyperactive movements	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Paroxysmal choreoathetosis	Συχνά (30–79%)
Pins and needles feeling	Συχνά (30–79%)
Progressive gait ataxia	Συχνά (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Συχνά (30–79%)
Torsion dystonia	Συχνά (30–79%)
Weakness of one side of body	Συχνά (30–79%)
Aggressive behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Alien limb phenomenon	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	Μερικές φορές (5–29%)
Cognitive impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Coma	Μερικές φορές (5–29%)
Cortical dysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased vigilance	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty finding words	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with generalized sharp slow waves	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Μερικές φορές (5–29%)
Experiential epileptic aura	Μερικές φορές (5–29%)
Eyelid myoclonia seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Focal head nodding automatism seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired temperature sensation	Μερικές φορές (5–29%)
Incoordination	Μερικές φορές (5–29%)
Infantile spasms	Μερικές φορές (5–29%)
Irritability	Μερικές φορές (5–29%)
Language impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Limb myoclonus	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of developmental milestones	Μερικές φορές (5–29%)
Migraine	Μερικές φορές (5–29%)
Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest	Μερικές φορές (5–29%)
Paralysis on one side of body	Μερικές φορές (5–29%)
Poor fine motor coordination	Μερικές φορές (5–29%)
Specific learning disability	Μερικές φορές (5–29%)
Spontaneous pain sensation	Μερικές φορές (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Writer's cramp	Μερικές φορές (5–29%)
Anxiety	Σπάνια (1–4%)
Autism spectrum disorder	Σπάνια (1–4%)
EEG with focal sharp waves	Σπάνια (1–4%)
Intellectual disability, mild	Σπάνια (1–4%)
Interictal epileptiform activity	Σπάνια (1–4%)
Obsessive-compulsive trait	Σπάνια (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Σπάνια (1–4%)
Simple febrile seizure	Σπάνια (1–4%)
Slow movements	Σπάνια (1–4%)
Tremor	Σπάνια (1–4%)
Brain imaging abnormality	Δεν έχει καταγραφεί
Orofacial dyskinesia	Δεν έχει καταγραφεί
Psychomotor deterioration	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blind spot	Συχνά (30–79%)
Double vision	Συχνά (30–79%)
Metamorphopsia	Συχνά (30–79%)
Photopsia	Συχνά (30–79%)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Μερικές φορές (5–29%)
Seesaw nystagmus	Μερικές φορές (5–29%)
Staring gaze	Μερικές φορές (5–29%)
Vertical nystagmus	Μερικές φορές (5–29%)
Amaurosis fugax	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Joint stiffness	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Rigidity	Μερικές φορές (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Μερικές φορές (5–29%)
First dorsal interossei muscle weakness	Σπάνια (1–4%)
Lower limb spasticity	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Facial tics	Συχνά (30–79%)
Tongue twitching	Συχνά (30–79%)
Decrease in jaw mobility	Μερικές φορές (5–29%)
Facial paralysis	Μερικές φορές (5–29%)
Nuchal rigidity	Μερικές φορές (5–29%)
Wry neck	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Distal upper limb muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Dropped arches	Σπάνια (1–4%)
Limited knee straightening	Σπάνια (1–4%)
Talipes valgus	Σπάνια (1–4%)
Tibial torsion	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dizziness	Συχνά (30–79%)
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Ringing in ears	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Apnea	Συχνά (30–79%)
Breathing difficulty	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Brain swelling	Συχνά (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blue discoloration of the skin	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRRT2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας