Cechy

Cechy powiązane z PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

Human Phenotype Ontology łączy z PRRT2 126 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Paroxysmal dystonia	Zawsze
Abnormal speech pattern	Bardzo często (80–99%)
Chorea	Bardzo często (80–99%)
Choreoathetosis	Bardzo często (80–99%)
Disorder of involuntary muscle movements	Bardzo często (80–99%)
Dystonia	Bardzo często (80–99%)
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Focal motor seizure	Bardzo często (80–99%)
Focal sensory seizure	Bardzo często (80–99%)
Generalized-onset seizure	Bardzo często (80–99%)
Involuntary movements	Bardzo często (80–99%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Bardzo często (80–99%)
Migraine with aura	Bardzo często (80–99%)
Neonatal seizure	Bardzo często (80–99%)
Normal interictal EEG	Bardzo często (80–99%)
Paroxysmal dyskinesia	Bardzo często (80–99%)
Balance impairment	Często (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Często (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Często (30–79%)
Complex febrile seizure	Często (30–79%)
Confusion	Często (30–79%)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Często (30–79%)
CSF pleocytosis	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Dissociated sensory loss	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Często (30–79%)
Focal clonic seizure	Często (30–79%)
Focal impaired awareness autonomic seizure	Często (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Często (30–79%)
Focal manual automatism seizure	Często (30–79%)
Focal pedal automatism seizure	Często (30–79%)
Focal tonic seizure	Często (30–79%)
Generalized clonic seizure	Często (30–79%)
Generalized tonic seizure	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Często (30–79%)
Hyperactive movements	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Paroxysmal choreoathetosis	Często (30–79%)
Pins and needles feeling	Często (30–79%)
Progressive gait ataxia	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Torsion dystonia	Często (30–79%)
Weakness of one side of body	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Alien limb phenomenon	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Coma	Czasami (5–29%)
Cortical dysplasia	Czasami (5–29%)
Decreased vigilance	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Difficulty finding words	Czasami (5–29%)
EEG with generalized sharp slow waves	Czasami (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Czasami (5–29%)
Experiential epileptic aura	Czasami (5–29%)
Eyelid myoclonia seizure	Czasami (5–29%)
Focal head nodding automatism seizure	Czasami (5–29%)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Czasami (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Impaired temperature sensation	Czasami (5–29%)
Incoordination	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Irritability	Czasami (5–29%)
Language impairment	Czasami (5–29%)
Limb myoclonus	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Migraine	Czasami (5–29%)
Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest	Czasami (5–29%)
Paralysis on one side of body	Czasami (5–29%)
Poor fine motor coordination	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)
Spontaneous pain sensation	Czasami (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Czasami (5–29%)
Writer's cramp	Czasami (5–29%)
Anxiety	Rzadko (1–4%)
Autism spectrum disorder	Rzadko (1–4%)
EEG with focal sharp waves	Rzadko (1–4%)
Intellectual disability, mild	Rzadko (1–4%)
Interictal epileptiform activity	Rzadko (1–4%)
Obsessive-compulsive trait	Rzadko (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Rzadko (1–4%)
Simple febrile seizure	Rzadko (1–4%)
Slow movements	Rzadko (1–4%)
Tremor	Rzadko (1–4%)
Brain imaging abnormality	Nie odnotowano
Orofacial dyskinesia	Nie odnotowano
Psychomotor deterioration	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blind spot	Często (30–79%)
Double vision	Często (30–79%)
Metamorphopsia	Często (30–79%)
Photopsia	Często (30–79%)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Czasami (5–29%)
Seesaw nystagmus	Czasami (5–29%)
Staring gaze	Czasami (5–29%)
Vertical nystagmus	Czasami (5–29%)
Amaurosis fugax	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Generalized muscle weakness	Czasami (5–29%)
Joint stiffness	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)
First dorsal interossei muscle weakness	Rzadko (1–4%)
Lower limb spasticity	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Facial tics	Często (30–79%)
Tongue twitching	Często (30–79%)
Decrease in jaw mobility	Czasami (5–29%)
Facial paralysis	Czasami (5–29%)
Nuchal rigidity	Czasami (5–29%)
Wry neck	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Distal upper limb muscle weakness	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Rzadko (1–4%)
Limited knee straightening	Rzadko (1–4%)
Talipes valgus	Rzadko (1–4%)
Tibial torsion	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Dizziness	Często (30–79%)
Hearing impairment	Często (30–79%)
Ringing in ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Często (30–79%)
Breathing difficulty	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Brain swelling	Często (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Blue discoloration of the skin	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PRRT2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test