Jellemzők

A(z) PRRT2 génhez kapcsolódó jellemzők

proline rich transmembrane protein 2

A Human Phenotype Ontology 126 jellemzőt kapcsol a(z) PRRT2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Paroxysmal dystonia	Mindig
Abnormal speech pattern	Nagyon gyakran (80–99%)
Chorea	Nagyon gyakran (80–99%)
Choreoathetosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Disorder of involuntary muscle movements	Nagyon gyakran (80–99%)
Dystonia	Nagyon gyakran (80–99%)
EEG abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Focal motor seizure	Nagyon gyakran (80–99%)
Focal sensory seizure	Nagyon gyakran (80–99%)
Generalized-onset seizure	Nagyon gyakran (80–99%)
Involuntary movements	Nagyon gyakran (80–99%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nagyon gyakran (80–99%)
Migraine with aura	Nagyon gyakran (80–99%)
Neonatal seizure	Nagyon gyakran (80–99%)
Normal interictal EEG	Nagyon gyakran (80–99%)
Paroxysmal dyskinesia	Nagyon gyakran (80–99%)
Balance impairment	Gyakran (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Gyakran (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Gyakran (30–79%)
Complex febrile seizure	Gyakran (30–79%)
Confusion	Gyakran (30–79%)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Gyakran (30–79%)
CSF pleocytosis	Gyakran (30–79%)
Difficulty articulating speech	Gyakran (30–79%)
Dissociated sensory loss	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Gyakran (30–79%)
Focal clonic seizure	Gyakran (30–79%)
Focal impaired awareness autonomic seizure	Gyakran (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Gyakran (30–79%)
Focal manual automatism seizure	Gyakran (30–79%)
Focal pedal automatism seizure	Gyakran (30–79%)
Focal tonic seizure	Gyakran (30–79%)
Generalized clonic seizure	Gyakran (30–79%)
Generalized tonic seizure	Gyakran (30–79%)
Grand mal seizures	Gyakran (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Gyakran (30–79%)
Hyperactive movements	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Paroxysmal choreoathetosis	Gyakran (30–79%)
Pins and needles feeling	Gyakran (30–79%)
Progressive gait ataxia	Gyakran (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Gyakran (30–79%)
Torsion dystonia	Gyakran (30–79%)
Weakness of one side of body	Gyakran (30–79%)
Aggressive behavior	Néha (5–29%)
Alien limb phenomenon	Néha (5–29%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	Néha (5–29%)
Cognitive impairment	Néha (5–29%)
Coma	Néha (5–29%)
Cortical dysplasia	Néha (5–29%)
Decreased vigilance	Néha (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Néha (5–29%)
Difficulty finding words	Néha (5–29%)
EEG with generalized sharp slow waves	Néha (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Néha (5–29%)
Experiential epileptic aura	Néha (5–29%)
Eyelid myoclonia seizure	Néha (5–29%)
Focal head nodding automatism seizure	Néha (5–29%)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Néha (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Néha (5–29%)
Impaired temperature sensation	Néha (5–29%)
Incoordination	Néha (5–29%)
Infantile spasms	Néha (5–29%)
Irritability	Néha (5–29%)
Language impairment	Néha (5–29%)
Limb myoclonus	Néha (5–29%)
Loss of developmental milestones	Néha (5–29%)
Migraine	Néha (5–29%)
Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest	Néha (5–29%)
Paralysis on one side of body	Néha (5–29%)
Poor fine motor coordination	Néha (5–29%)
Specific learning disability	Néha (5–29%)
Spontaneous pain sensation	Néha (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Néha (5–29%)
Writer's cramp	Néha (5–29%)
Anxiety	Ritkán (1–4%)
Autism spectrum disorder	Ritkán (1–4%)
EEG with focal sharp waves	Ritkán (1–4%)
Intellectual disability, mild	Ritkán (1–4%)
Interictal epileptiform activity	Ritkán (1–4%)
Obsessive-compulsive trait	Ritkán (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Ritkán (1–4%)
Simple febrile seizure	Ritkán (1–4%)
Slow movements	Ritkán (1–4%)
Tremor	Ritkán (1–4%)
Brain imaging abnormality	Nincs rögzítve
Orofacial dyskinesia	Nincs rögzítve
Psychomotor deterioration	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blind spot	Gyakran (30–79%)
Double vision	Gyakran (30–79%)
Metamorphopsia	Gyakran (30–79%)
Photopsia	Gyakran (30–79%)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Néha (5–29%)
Seesaw nystagmus	Néha (5–29%)
Staring gaze	Néha (5–29%)
Vertical nystagmus	Néha (5–29%)
Amaurosis fugax	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Generalized muscle weakness	Néha (5–29%)
Joint stiffness	Néha (5–29%)
Low muscle tone	Néha (5–29%)
Rigidity	Néha (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Néha (5–29%)
First dorsal interossei muscle weakness	Ritkán (1–4%)
Lower limb spasticity	Ritkán (1–4%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Facial tics	Gyakran (30–79%)
Tongue twitching	Gyakran (30–79%)
Decrease in jaw mobility	Néha (5–29%)
Facial paralysis	Néha (5–29%)
Nuchal rigidity	Néha (5–29%)
Wry neck	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Distal upper limb muscle weakness	Néha (5–29%)
Dropped arches	Ritkán (1–4%)
Limited knee straightening	Ritkán (1–4%)
Talipes valgus	Ritkán (1–4%)
Tibial torsion	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dizziness	Gyakran (30–79%)
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Ringing in ears	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Apnea	Gyakran (30–79%)
Breathing difficulty	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Brain swelling	Gyakran (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blue discoloration of the skin	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PRRT2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet