Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin PRRT2 yhdistetyt ominaisuudet

proline rich transmembrane protein 2

Human Phenotype Ontology yhdistää PRRT2-geeniin 126 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Paroxysmal dystoniaAina
Abnormal speech patternHyvin usein (80–99%)
ChoreaHyvin usein (80–99%)
ChoreoathetosisHyvin usein (80–99%)
Disorder of involuntary muscle movementsHyvin usein (80–99%)
DystoniaHyvin usein (80–99%)
EEG abnormalityHyvin usein (80–99%)
Focal motor seizureHyvin usein (80–99%)
Focal sensory seizureHyvin usein (80–99%)
Generalized-onset seizureHyvin usein (80–99%)
Involuntary movementsHyvin usein (80–99%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetHyvin usein (80–99%)
Migraine with auraHyvin usein (80–99%)
Neonatal seizureHyvin usein (80–99%)
Normal interictal EEGHyvin usein (80–99%)
Paroxysmal dyskinesiaHyvin usein (80–99%)
Balance impairmentUsein (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetUsein (30–79%)
Brief seizures with staring spellsUsein (30–79%)
Complex febrile seizureUsein (30–79%)
ConfusionUsein (30–79%)
CSF lymphocytic pleiocytosisUsein (30–79%)
CSF pleocytosisUsein (30–79%)
Difficulty articulating speechUsein (30–79%)
Dissociated sensory lossUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Usein (30–79%)
Focal clonic seizureUsein (30–79%)
Focal impaired awareness autonomic seizureUsein (30–79%)
Focal impaired awareness seizureUsein (30–79%)
Focal manual automatism seizureUsein (30–79%)
Focal pedal automatism seizureUsein (30–79%)
Focal tonic seizureUsein (30–79%)
Generalized clonic seizureUsein (30–79%)
Generalized tonic seizureUsein (30–79%)
Grand mal seizuresUsein (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexesUsein (30–79%)
Hyperactive movementsUsein (30–79%)
Intellectual disabilityUsein (30–79%)
Paroxysmal choreoathetosisUsein (30–79%)
Pins and needles feelingUsein (30–79%)
Progressive gait ataxiaUsein (30–79%)
Seizure affecting one half of brainUsein (30–79%)
Torsion dystoniaUsein (30–79%)
Weakness of one side of bodyUsein (30–79%)
Aggressive behaviorJoskus (5–29%)
Alien limb phenomenonJoskus (5–29%)
AtaxiaJoskus (5–29%)
Atypical absence status epilepticusJoskus (5–29%)
Cognitive impairmentJoskus (5–29%)
ComaJoskus (5–29%)
Cortical dysplasiaJoskus (5–29%)
Decreased vigilanceJoskus (5–29%)
Degeneration of cerebellumJoskus (5–29%)
Difficulty finding wordsJoskus (5–29%)
EEG with generalized sharp slow wavesJoskus (5–29%)
EEG with spike-wave complexesJoskus (5–29%)
Experiential epileptic auraJoskus (5–29%)
Eyelid myoclonia seizureJoskus (5–29%)
Focal head nodding automatism seizureJoskus (5–29%)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopmentJoskus (5–29%)
Generalized myoclonic seizureJoskus (5–29%)
Impaired temperature sensationJoskus (5–29%)
IncoordinationJoskus (5–29%)
Infantile spasmsJoskus (5–29%)
IrritabilityJoskus (5–29%)
Language impairmentJoskus (5–29%)
Limb myoclonusJoskus (5–29%)
Loss of developmental milestonesJoskus (5–29%)
MigraineJoskus (5–29%)
Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrestJoskus (5–29%)
Paralysis on one side of bodyJoskus (5–29%)
Poor fine motor coordinationJoskus (5–29%)
Specific learning disabilityJoskus (5–29%)
Spontaneous pain sensationJoskus (5–29%)
Sudden loss of muscle toneJoskus (5–29%)
Writer's crampJoskus (5–29%)
AnxietyHarvinainen (1–4 %)
Autism spectrum disorderHarvinainen (1–4 %)
EEG with focal sharp wavesHarvinainen (1–4 %)
Intellectual disability, mildHarvinainen (1–4 %)
Interictal epileptiform activityHarvinainen (1–4 %)
Obsessive-compulsive traitHarvinainen (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between themHarvinainen (1–4 %)
Simple febrile seizureHarvinainen (1–4 %)
Slow movementsHarvinainen (1–4 %)
TremorHarvinainen (1–4 %)
Brain imaging abnormalityEi kirjattu
Orofacial dyskinesiaEi kirjattu
Psychomotor deteriorationEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Blind spotUsein (30–79%)
Double visionUsein (30–79%)
MetamorphopsiaUsein (30–79%)
PhotopsiaUsein (30–79%)
Gaze-evoked horizontal nystagmusJoskus (5–29%)
Seesaw nystagmusJoskus (5–29%)
Staring gazeJoskus (5–29%)
Vertical nystagmusJoskus (5–29%)
Amaurosis fugaxHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Muscle weaknessHyvin usein (80–99%)
Generalized muscle weaknessJoskus (5–29%)
Joint stiffnessJoskus (5–29%)
Low muscle toneJoskus (5–29%)
RigidityJoskus (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesJoskus (5–29%)
First dorsal interossei muscle weaknessHarvinainen (1–4 %)
Lower limb spasticityHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Facial ticsUsein (30–79%)
Tongue twitchingUsein (30–79%)
Decrease in jaw mobilityJoskus (5–29%)
Facial paralysisJoskus (5–29%)
Nuchal rigidityJoskus (5–29%)
Wry neckJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Distal upper limb muscle weaknessJoskus (5–29%)
Dropped archesHarvinainen (1–4 %)
Limited knee straighteningHarvinainen (1–4 %)
Talipes valgusHarvinainen (1–4 %)
Tibial torsionHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
DizzinessUsein (30–79%)
Hearing impairmentUsein (30–79%)
Ringing in earsJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
ApneaUsein (30–79%)
Breathing difficultyJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Brain swellingUsein (30–79%)
Increased CSF protein concentrationUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Blue discoloration of the skinJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PRRT2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test