Rysy

Rysy spojené s PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

Human Phenotype Ontology spojuje s PRRT2 126 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Paroxysmal dystonia	Vždy
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Chorea	Velmi často (80–99 %)
Choreoathetosis	Velmi často (80–99 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Velmi často (80–99 %)
Dystonia	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Focal motor seizure	Velmi často (80–99 %)
Focal sensory seizure	Velmi často (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Velmi často (80–99 %)
Involuntary movements	Velmi často (80–99 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Velmi často (80–99 %)
Migraine with aura	Velmi často (80–99 %)
Neonatal seizure	Velmi často (80–99 %)
Normal interictal EEG	Velmi často (80–99 %)
Paroxysmal dyskinesia	Velmi často (80–99 %)
Balance impairment	Často (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Často (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Často (30–79 %)
Complex febrile seizure	Často (30–79 %)
Confusion	Často (30–79 %)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Často (30–79 %)
CSF pleocytosis	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Dissociated sensory loss	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Často (30–79 %)
Focal clonic seizure	Často (30–79 %)
Focal impaired awareness autonomic seizure	Často (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Často (30–79 %)
Focal manual automatism seizure	Často (30–79 %)
Focal pedal automatism seizure	Často (30–79 %)
Focal tonic seizure	Často (30–79 %)
Generalized clonic seizure	Často (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Často (30–79 %)
Hyperactive movements	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Paroxysmal choreoathetosis	Často (30–79 %)
Pins and needles feeling	Často (30–79 %)
Progressive gait ataxia	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Torsion dystonia	Často (30–79 %)
Weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Alien limb phenomenon	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Coma	Někdy (5–29 %)
Cortical dysplasia	Někdy (5–29 %)
Decreased vigilance	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Difficulty finding words	Někdy (5–29 %)
EEG with generalized sharp slow waves	Někdy (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Někdy (5–29 %)
Experiential epileptic aura	Někdy (5–29 %)
Eyelid myoclonia seizure	Někdy (5–29 %)
Focal head nodding automatism seizure	Někdy (5–29 %)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Někdy (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Někdy (5–29 %)
Incoordination	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Irritability	Někdy (5–29 %)
Language impairment	Někdy (5–29 %)
Limb myoclonus	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Migraine	Někdy (5–29 %)
Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest	Někdy (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Někdy (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)
Spontaneous pain sensation	Někdy (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Někdy (5–29 %)
Writer's cramp	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Vzácně (1–4 %)
Autism spectrum disorder	Vzácně (1–4 %)
EEG with focal sharp waves	Vzácně (1–4 %)
Intellectual disability, mild	Vzácně (1–4 %)
Interictal epileptiform activity	Vzácně (1–4 %)
Obsessive-compulsive trait	Vzácně (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Vzácně (1–4 %)
Simple febrile seizure	Vzácně (1–4 %)
Slow movements	Vzácně (1–4 %)
Tremor	Vzácně (1–4 %)
Brain imaging abnormality	Nezaznamenáno
Orofacial dyskinesia	Nezaznamenáno
Psychomotor deterioration	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blind spot	Často (30–79 %)
Double vision	Často (30–79 %)
Metamorphopsia	Často (30–79 %)
Photopsia	Často (30–79 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Někdy (5–29 %)
Seesaw nystagmus	Někdy (5–29 %)
Staring gaze	Někdy (5–29 %)
Vertical nystagmus	Někdy (5–29 %)
Amaurosis fugax	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Joint stiffness	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Rigidity	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)
First dorsal interossei muscle weakness	Vzácně (1–4 %)
Lower limb spasticity	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Facial tics	Často (30–79 %)
Tongue twitching	Často (30–79 %)
Decrease in jaw mobility	Někdy (5–29 %)
Facial paralysis	Někdy (5–29 %)
Nuchal rigidity	Někdy (5–29 %)
Wry neck	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal upper limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Vzácně (1–4 %)
Limited knee straightening	Vzácně (1–4 %)
Talipes valgus	Vzácně (1–4 %)
Tibial torsion	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Ringing in ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Často (30–79 %)
Breathing difficulty	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Brain swelling	Často (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue discoloration of the skin	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PRRT2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test