특성

PRRT2 연관 특성

proline rich transmembrane protein 2

인간 표현형 온톨로지가 PRRT2에 연결하는 특성은 126개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Paroxysmal dystonia	항상
Abnormal speech pattern	매우 자주 (80–99%)
Chorea	매우 자주 (80–99%)
Choreoathetosis	매우 자주 (80–99%)
Disorder of involuntary muscle movements	매우 자주 (80–99%)
Dystonia	매우 자주 (80–99%)
EEG abnormality	매우 자주 (80–99%)
Focal motor seizure	매우 자주 (80–99%)
Focal sensory seizure	매우 자주 (80–99%)
Generalized-onset seizure	매우 자주 (80–99%)
Involuntary movements	매우 자주 (80–99%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	매우 자주 (80–99%)
Migraine with aura	매우 자주 (80–99%)
Neonatal seizure	매우 자주 (80–99%)
Normal interictal EEG	매우 자주 (80–99%)
Paroxysmal dyskinesia	매우 자주 (80–99%)
Balance impairment	자주 (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	자주 (30–79%)
Brief seizures with staring spells	자주 (30–79%)
Complex febrile seizure	자주 (30–79%)
Confusion	자주 (30–79%)
CSF lymphocytic pleiocytosis	자주 (30–79%)
CSF pleocytosis	자주 (30–79%)
Difficulty articulating speech	자주 (30–79%)
Dissociated sensory loss	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	자주 (30–79%)
Focal clonic seizure	자주 (30–79%)
Focal impaired awareness autonomic seizure	자주 (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	자주 (30–79%)
Focal manual automatism seizure	자주 (30–79%)
Focal pedal automatism seizure	자주 (30–79%)
Focal tonic seizure	자주 (30–79%)
Generalized clonic seizure	자주 (30–79%)
Generalized tonic seizure	자주 (30–79%)
Grand mal seizures	자주 (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	자주 (30–79%)
Hyperactive movements	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Paroxysmal choreoathetosis	자주 (30–79%)
Pins and needles feeling	자주 (30–79%)
Progressive gait ataxia	자주 (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	자주 (30–79%)
Torsion dystonia	자주 (30–79%)
Weakness of one side of body	자주 (30–79%)
Aggressive behavior	가끔 (5–29%)
Alien limb phenomenon	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	가끔 (5–29%)
Cognitive impairment	가끔 (5–29%)
Coma	가끔 (5–29%)
Cortical dysplasia	가끔 (5–29%)
Decreased vigilance	가끔 (5–29%)
Degeneration of cerebellum	가끔 (5–29%)
Difficulty finding words	가끔 (5–29%)
EEG with generalized sharp slow waves	가끔 (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	가끔 (5–29%)
Experiential epileptic aura	가끔 (5–29%)
Eyelid myoclonia seizure	가끔 (5–29%)
Focal head nodding automatism seizure	가끔 (5–29%)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	가끔 (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	가끔 (5–29%)
Impaired temperature sensation	가끔 (5–29%)
Incoordination	가끔 (5–29%)
Infantile spasms	가끔 (5–29%)
Irritability	가끔 (5–29%)
Language impairment	가끔 (5–29%)
Limb myoclonus	가끔 (5–29%)
Loss of developmental milestones	가끔 (5–29%)
Migraine	가끔 (5–29%)
Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest	가끔 (5–29%)
Paralysis on one side of body	가끔 (5–29%)
Poor fine motor coordination	가끔 (5–29%)
Specific learning disability	가끔 (5–29%)
Spontaneous pain sensation	가끔 (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	가끔 (5–29%)
Writer's cramp	가끔 (5–29%)
Anxiety	드물게 (1–4%)
Autism spectrum disorder	드물게 (1–4%)
EEG with focal sharp waves	드물게 (1–4%)
Intellectual disability, mild	드물게 (1–4%)
Interictal epileptiform activity	드물게 (1–4%)
Obsessive-compulsive trait	드물게 (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	드물게 (1–4%)
Simple febrile seizure	드물게 (1–4%)
Slow movements	드물게 (1–4%)
Tremor	드물게 (1–4%)
Brain imaging abnormality	기록되지 않음
Orofacial dyskinesia	기록되지 않음
Psychomotor deterioration	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Blind spot	자주 (30–79%)
Double vision	자주 (30–79%)
Metamorphopsia	자주 (30–79%)
Photopsia	자주 (30–79%)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	가끔 (5–29%)
Seesaw nystagmus	가끔 (5–29%)
Staring gaze	가끔 (5–29%)
Vertical nystagmus	가끔 (5–29%)
Amaurosis fugax	드물게 (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Generalized muscle weakness	가끔 (5–29%)
Joint stiffness	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Rigidity	가끔 (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	가끔 (5–29%)
First dorsal interossei muscle weakness	드물게 (1–4%)
Lower limb spasticity	드물게 (1–4%)

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Facial tics	자주 (30–79%)
Tongue twitching	자주 (30–79%)
Decrease in jaw mobility	가끔 (5–29%)
Facial paralysis	가끔 (5–29%)
Nuchal rigidity	가끔 (5–29%)
Wry neck	가끔 (5–29%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Distal upper limb muscle weakness	가끔 (5–29%)
Dropped arches	드물게 (1–4%)
Limited knee straightening	드물게 (1–4%)
Talipes valgus	드물게 (1–4%)
Tibial torsion	드물게 (1–4%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Dizziness	자주 (30–79%)
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Ringing in ears	가끔 (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Apnea	자주 (30–79%)
Breathing difficulty	가끔 (5–29%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Brain swelling	자주 (30–79%)
Increased CSF protein concentration	자주 (30–79%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Blue discoloration of the skin	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PRRT2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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