Tratti

Tratti collegati a PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

La Human Phenotype Ontology collega 126 tratti a PRRT2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Paroxysmal dystonia	Sempre
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Chorea	Molto spesso (80–99%)
Choreoathetosis	Molto spesso (80–99%)
Disorder of involuntary muscle movements	Molto spesso (80–99%)
Dystonia	Molto spesso (80–99%)
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Focal motor seizure	Molto spesso (80–99%)
Focal sensory seizure	Molto spesso (80–99%)
Generalized-onset seizure	Molto spesso (80–99%)
Involuntary movements	Molto spesso (80–99%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Molto spesso (80–99%)
Migraine with aura	Molto spesso (80–99%)
Neonatal seizure	Molto spesso (80–99%)
Normal interictal EEG	Molto spesso (80–99%)
Paroxysmal dyskinesia	Molto spesso (80–99%)
Balance impairment	Spesso (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Spesso (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Spesso (30–79%)
Complex febrile seizure	Spesso (30–79%)
Confusion	Spesso (30–79%)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Spesso (30–79%)
CSF pleocytosis	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Dissociated sensory loss	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Spesso (30–79%)
Focal clonic seizure	Spesso (30–79%)
Focal impaired awareness autonomic seizure	Spesso (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Spesso (30–79%)
Focal manual automatism seizure	Spesso (30–79%)
Focal pedal automatism seizure	Spesso (30–79%)
Focal tonic seizure	Spesso (30–79%)
Generalized clonic seizure	Spesso (30–79%)
Generalized tonic seizure	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Spesso (30–79%)
Hyperactive movements	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Paroxysmal choreoathetosis	Spesso (30–79%)
Pins and needles feeling	Spesso (30–79%)
Progressive gait ataxia	Spesso (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Spesso (30–79%)
Torsion dystonia	Spesso (30–79%)
Weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Alien limb phenomenon	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Coma	A volte (5–29%)
Cortical dysplasia	A volte (5–29%)
Decreased vigilance	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Difficulty finding words	A volte (5–29%)
EEG with generalized sharp slow waves	A volte (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	A volte (5–29%)
Experiential epileptic aura	A volte (5–29%)
Eyelid myoclonia seizure	A volte (5–29%)
Focal head nodding automatism seizure	A volte (5–29%)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	A volte (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Impaired temperature sensation	A volte (5–29%)
Incoordination	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Language impairment	A volte (5–29%)
Limb myoclonus	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Migraine	A volte (5–29%)
Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest	A volte (5–29%)
Paralysis on one side of body	A volte (5–29%)
Poor fine motor coordination	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)
Spontaneous pain sensation	A volte (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	A volte (5–29%)
Writer's cramp	A volte (5–29%)
Anxiety	Raramente (1–4%)
Autism spectrum disorder	Raramente (1–4%)
EEG with focal sharp waves	Raramente (1–4%)
Intellectual disability, mild	Raramente (1–4%)
Interictal epileptiform activity	Raramente (1–4%)
Obsessive-compulsive trait	Raramente (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)
Simple febrile seizure	Raramente (1–4%)
Slow movements	Raramente (1–4%)
Tremor	Raramente (1–4%)
Brain imaging abnormality	Non registrato
Orofacial dyskinesia	Non registrato
Psychomotor deterioration	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blind spot	Spesso (30–79%)
Double vision	Spesso (30–79%)
Metamorphopsia	Spesso (30–79%)
Photopsia	Spesso (30–79%)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	A volte (5–29%)
Seesaw nystagmus	A volte (5–29%)
Staring gaze	A volte (5–29%)
Vertical nystagmus	A volte (5–29%)
Amaurosis fugax	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Generalized muscle weakness	A volte (5–29%)
Joint stiffness	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Rigidity	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)
First dorsal interossei muscle weakness	Raramente (1–4%)
Lower limb spasticity	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Facial tics	Spesso (30–79%)
Tongue twitching	Spesso (30–79%)
Decrease in jaw mobility	A volte (5–29%)
Facial paralysis	A volte (5–29%)
Nuchal rigidity	A volte (5–29%)
Wry neck	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal upper limb muscle weakness	A volte (5–29%)
Dropped arches	Raramente (1–4%)
Limited knee straightening	Raramente (1–4%)
Talipes valgus	Raramente (1–4%)
Tibial torsion	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Ringing in ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	Spesso (30–79%)
Breathing difficulty	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Brain swelling	Spesso (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue discoloration of the skin	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PRRT2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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