Caractéristiques

Caractéristiques liées à PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

La Human Phenotype Ontology associe 126 caractéristiques à PRRT2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Paroxysmal dystonia	Toujours
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Chorea	Très souvent (80–99 %)
Choreoathetosis	Très souvent (80–99 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Très souvent (80–99 %)
Dystonia	Très souvent (80–99 %)
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Focal motor seizure	Très souvent (80–99 %)
Focal sensory seizure	Très souvent (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Très souvent (80–99 %)
Involuntary movements	Très souvent (80–99 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Très souvent (80–99 %)
Migraine with aura	Très souvent (80–99 %)
Neonatal seizure	Très souvent (80–99 %)
Normal interictal EEG	Très souvent (80–99 %)
Paroxysmal dyskinesia	Très souvent (80–99 %)
Balance impairment	Souvent (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Souvent (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Souvent (30–79 %)
Complex febrile seizure	Souvent (30–79 %)
Confusion	Souvent (30–79 %)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Souvent (30–79 %)
CSF pleocytosis	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Dissociated sensory loss	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Souvent (30–79 %)
Focal clonic seizure	Souvent (30–79 %)
Focal impaired awareness autonomic seizure	Souvent (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Souvent (30–79 %)
Focal manual automatism seizure	Souvent (30–79 %)
Focal pedal automatism seizure	Souvent (30–79 %)
Focal tonic seizure	Souvent (30–79 %)
Generalized clonic seizure	Souvent (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Souvent (30–79 %)
Hyperactive movements	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Paroxysmal choreoathetosis	Souvent (30–79 %)
Pins and needles feeling	Souvent (30–79 %)
Progressive gait ataxia	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Torsion dystonia	Souvent (30–79 %)
Weakness of one side of body	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Alien limb phenomenon	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Coma	Parfois (5–29 %)
Cortical dysplasia	Parfois (5–29 %)
Decreased vigilance	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Difficulty finding words	Parfois (5–29 %)
EEG with generalized sharp slow waves	Parfois (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Parfois (5–29 %)
Experiential epileptic aura	Parfois (5–29 %)
Eyelid myoclonia seizure	Parfois (5–29 %)
Focal head nodding automatism seizure	Parfois (5–29 %)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Parfois (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Parfois (5–29 %)
Incoordination	Parfois (5–29 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)
Irritability	Parfois (5–29 %)
Language impairment	Parfois (5–29 %)
Limb myoclonus	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Migraine	Parfois (5–29 %)
Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest	Parfois (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Parfois (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Parfois (5–29 %)
Specific learning disability	Parfois (5–29 %)
Spontaneous pain sensation	Parfois (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Parfois (5–29 %)
Writer's cramp	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Rarement (1–4 %)
Autism spectrum disorder	Rarement (1–4 %)
EEG with focal sharp waves	Rarement (1–4 %)
Intellectual disability, mild	Rarement (1–4 %)
Interictal epileptiform activity	Rarement (1–4 %)
Obsessive-compulsive trait	Rarement (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Rarement (1–4 %)
Simple febrile seizure	Rarement (1–4 %)
Slow movements	Rarement (1–4 %)
Tremor	Rarement (1–4 %)
Brain imaging abnormality	Non signalé
Orofacial dyskinesia	Non signalé
Psychomotor deterioration	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blind spot	Souvent (30–79 %)
Double vision	Souvent (30–79 %)
Metamorphopsia	Souvent (30–79 %)
Photopsia	Souvent (30–79 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Parfois (5–29 %)
Seesaw nystagmus	Parfois (5–29 %)
Staring gaze	Parfois (5–29 %)
Vertical nystagmus	Parfois (5–29 %)
Amaurosis fugax	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Joint stiffness	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Rigidity	Parfois (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)
First dorsal interossei muscle weakness	Rarement (1–4 %)
Lower limb spasticity	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Facial tics	Souvent (30–79 %)
Tongue twitching	Souvent (30–79 %)
Decrease in jaw mobility	Parfois (5–29 %)
Facial paralysis	Parfois (5–29 %)
Nuchal rigidity	Parfois (5–29 %)
Wry neck	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal upper limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Rarement (1–4 %)
Limited knee straightening	Rarement (1–4 %)
Talipes valgus	Rarement (1–4 %)
Tibial torsion	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dizziness	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Ringing in ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Apnea	Souvent (30–79 %)
Breathing difficulty	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Brain swelling	Souvent (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blue discoloration of the skin	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PRRT2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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