Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 126 kjennetegn til PRRT2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Paroxysmal dystonia	Alltid
Abnormal speech pattern	Svært ofte (80–99 %)
Chorea	Svært ofte (80–99 %)
Choreoathetosis	Svært ofte (80–99 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Svært ofte (80–99 %)
Dystonia	Svært ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Focal motor seizure	Svært ofte (80–99 %)
Focal sensory seizure	Svært ofte (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary movements	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Svært ofte (80–99 %)
Migraine with aura	Svært ofte (80–99 %)
Neonatal seizure	Svært ofte (80–99 %)
Normal interictal EEG	Svært ofte (80–99 %)
Paroxysmal dyskinesia	Svært ofte (80–99 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
Complex febrile seizure	Ofte (30–79 %)
Confusion	Ofte (30–79 %)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Ofte (30–79 %)
CSF pleocytosis	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Dissociated sensory loss	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ofte (30–79 %)
Focal clonic seizure	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness autonomic seizure	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Ofte (30–79 %)
Focal manual automatism seizure	Ofte (30–79 %)
Focal pedal automatism seizure	Ofte (30–79 %)
Focal tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized clonic seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Ofte (30–79 %)
Hyperactive movements	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal choreoathetosis	Ofte (30–79 %)
Pins and needles feeling	Ofte (30–79 %)
Progressive gait ataxia	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Torsion dystonia	Ofte (30–79 %)
Weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Alien limb phenomenon	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Coma	Noen ganger (5–29 %)
Cortical dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Decreased vigilance	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty finding words	Noen ganger (5–29 %)
EEG with generalized sharp slow waves	Noen ganger (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Noen ganger (5–29 %)
Experiential epileptic aura	Noen ganger (5–29 %)
Eyelid myoclonia seizure	Noen ganger (5–29 %)
Focal head nodding automatism seizure	Noen ganger (5–29 %)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Noen ganger (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Noen ganger (5–29 %)
Incoordination	Noen ganger (5–29 %)
Infantile spasms	Noen ganger (5–29 %)
Irritability	Noen ganger (5–29 %)
Language impairment	Noen ganger (5–29 %)
Limb myoclonus	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)
Migraine	Noen ganger (5–29 %)
Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest	Noen ganger (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Noen ganger (5–29 %)
Specific learning disability	Noen ganger (5–29 %)
Spontaneous pain sensation	Noen ganger (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Writer's cramp	Noen ganger (5–29 %)
Anxiety	Sjelden (1–4%)
Autism spectrum disorder	Sjelden (1–4%)
EEG with focal sharp waves	Sjelden (1–4%)
Intellectual disability, mild	Sjelden (1–4%)
Interictal epileptiform activity	Sjelden (1–4%)
Obsessive-compulsive trait	Sjelden (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Sjelden (1–4%)
Simple febrile seizure	Sjelden (1–4%)
Slow movements	Sjelden (1–4%)
Tremor	Sjelden (1–4%)
Brain imaging abnormality	Ikke registrert
Orofacial dyskinesia	Ikke registrert
Psychomotor deterioration	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blind spot	Ofte (30–79 %)
Double vision	Ofte (30–79 %)
Metamorphopsia	Ofte (30–79 %)
Photopsia	Ofte (30–79 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Noen ganger (5–29 %)
Seesaw nystagmus	Noen ganger (5–29 %)
Staring gaze	Noen ganger (5–29 %)
Vertical nystagmus	Noen ganger (5–29 %)
Amaurosis fugax	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Joint stiffness	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Rigidity	Noen ganger (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Noen ganger (5–29 %)
First dorsal interossei muscle weakness	Sjelden (1–4%)
Lower limb spasticity	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Facial tics	Ofte (30–79 %)
Tongue twitching	Ofte (30–79 %)
Decrease in jaw mobility	Noen ganger (5–29 %)
Facial paralysis	Noen ganger (5–29 %)
Nuchal rigidity	Noen ganger (5–29 %)
Wry neck	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal upper limb muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Dropped arches	Sjelden (1–4%)
Limited knee straightening	Sjelden (1–4%)
Talipes valgus	Sjelden (1–4%)
Tibial torsion	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dizziness	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Ringing in ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Apnea	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Brain swelling	Ofte (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue discoloration of the skin	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PRRT2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test