Rasgos

Rasgos asociados a PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

El Human Phenotype Ontology asocia 126 rasgos a PRRT2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Paroxysmal dystonia	Siempre
Abnormal speech pattern	Muy frecuente (80–99 %)
Chorea	Muy frecuente (80–99 %)
Choreoathetosis	Muy frecuente (80–99 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Muy frecuente (80–99 %)
Dystonia	Muy frecuente (80–99 %)
EEG abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Focal motor seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Focal sensory seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Involuntary movements	Muy frecuente (80–99 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Muy frecuente (80–99 %)
Migraine with aura	Muy frecuente (80–99 %)
Neonatal seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Normal interictal EEG	Muy frecuente (80–99 %)
Paroxysmal dyskinesia	Muy frecuente (80–99 %)
Balance impairment	Frecuente (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Frecuente (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Frecuente (30–79 %)
Complex febrile seizure	Frecuente (30–79 %)
Confusion	Frecuente (30–79 %)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Frecuente (30–79 %)
CSF pleocytosis	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Dissociated sensory loss	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Frecuente (30–79 %)
Focal clonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Focal impaired awareness autonomic seizure	Frecuente (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Frecuente (30–79 %)
Focal manual automatism seizure	Frecuente (30–79 %)
Focal pedal automatism seizure	Frecuente (30–79 %)
Focal tonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Generalized clonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Frecuente (30–79 %)
Hyperactive movements	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Paroxysmal choreoathetosis	Frecuente (30–79 %)
Pins and needles feeling	Frecuente (30–79 %)
Progressive gait ataxia	Frecuente (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Frecuente (30–79 %)
Torsion dystonia	Frecuente (30–79 %)
Weakness of one side of body	Frecuente (30–79 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Alien limb phenomenon	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Coma	A veces (5–29 %)
Cortical dysplasia	A veces (5–29 %)
Decreased vigilance	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Difficulty finding words	A veces (5–29 %)
EEG with generalized sharp slow waves	A veces (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	A veces (5–29 %)
Experiential epileptic aura	A veces (5–29 %)
Eyelid myoclonia seizure	A veces (5–29 %)
Focal head nodding automatism seizure	A veces (5–29 %)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	A veces (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	A veces (5–29 %)
Impaired temperature sensation	A veces (5–29 %)
Incoordination	A veces (5–29 %)
Infantile spasms	A veces (5–29 %)
Irritability	A veces (5–29 %)
Language impairment	A veces (5–29 %)
Limb myoclonus	A veces (5–29 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)
Migraine	A veces (5–29 %)
Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest	A veces (5–29 %)
Paralysis on one side of body	A veces (5–29 %)
Poor fine motor coordination	A veces (5–29 %)
Specific learning disability	A veces (5–29 %)
Spontaneous pain sensation	A veces (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	A veces (5–29 %)
Writer's cramp	A veces (5–29 %)
Anxiety	Raro (1–4 %)
Autism spectrum disorder	Raro (1–4 %)
EEG with focal sharp waves	Raro (1–4 %)
Intellectual disability, mild	Raro (1–4 %)
Interictal epileptiform activity	Raro (1–4 %)
Obsessive-compulsive trait	Raro (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Raro (1–4 %)
Simple febrile seizure	Raro (1–4 %)
Slow movements	Raro (1–4 %)
Tremor	Raro (1–4 %)
Brain imaging abnormality	No registrado
Orofacial dyskinesia	No registrado
Psychomotor deterioration	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blind spot	Frecuente (30–79 %)
Double vision	Frecuente (30–79 %)
Metamorphopsia	Frecuente (30–79 %)
Photopsia	Frecuente (30–79 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	A veces (5–29 %)
Seesaw nystagmus	A veces (5–29 %)
Staring gaze	A veces (5–29 %)
Vertical nystagmus	A veces (5–29 %)
Amaurosis fugax	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized muscle weakness	A veces (5–29 %)
Joint stiffness	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)
Rigidity	A veces (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	A veces (5–29 %)
First dorsal interossei muscle weakness	Raro (1–4 %)
Lower limb spasticity	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Facial tics	Frecuente (30–79 %)
Tongue twitching	Frecuente (30–79 %)
Decrease in jaw mobility	A veces (5–29 %)
Facial paralysis	A veces (5–29 %)
Nuchal rigidity	A veces (5–29 %)
Wry neck	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal upper limb muscle weakness	A veces (5–29 %)
Dropped arches	Raro (1–4 %)
Limited knee straightening	Raro (1–4 %)
Talipes valgus	Raro (1–4 %)
Tibial torsion	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dizziness	Frecuente (30–79 %)
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Ringing in ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apnea	Frecuente (30–79 %)
Breathing difficulty	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Brain swelling	Frecuente (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue discoloration of the skin	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PRRT2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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