Egenskaber

Egenskaber knyttet til PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 126 egenskaber til PRRT2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paroxysmal dystonia	Altid
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Chorea	Meget ofte (80–99 %)
Choreoathetosis	Meget ofte (80–99 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Meget ofte (80–99 %)
Dystonia	Meget ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Focal motor seizure	Meget ofte (80–99 %)
Focal sensory seizure	Meget ofte (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary movements	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Meget ofte (80–99 %)
Migraine with aura	Meget ofte (80–99 %)
Neonatal seizure	Meget ofte (80–99 %)
Normal interictal EEG	Meget ofte (80–99 %)
Paroxysmal dyskinesia	Meget ofte (80–99 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
Complex febrile seizure	Ofte (30–79 %)
Confusion	Ofte (30–79 %)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Ofte (30–79 %)
CSF pleocytosis	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Dissociated sensory loss	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ofte (30–79 %)
Focal clonic seizure	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness autonomic seizure	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Ofte (30–79 %)
Focal manual automatism seizure	Ofte (30–79 %)
Focal pedal automatism seizure	Ofte (30–79 %)
Focal tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized clonic seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Ofte (30–79 %)
Hyperactive movements	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal choreoathetosis	Ofte (30–79 %)
Pins and needles feeling	Ofte (30–79 %)
Progressive gait ataxia	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Torsion dystonia	Ofte (30–79 %)
Weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Alien limb phenomenon	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Coma	Nogle gange (5–29 %)
Cortical dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Decreased vigilance	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty finding words	Nogle gange (5–29 %)
EEG with generalized sharp slow waves	Nogle gange (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Nogle gange (5–29 %)
Experiential epileptic aura	Nogle gange (5–29 %)
Eyelid myoclonia seizure	Nogle gange (5–29 %)
Focal head nodding automatism seizure	Nogle gange (5–29 %)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Nogle gange (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Nogle gange (5–29 %)
Incoordination	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Irritability	Nogle gange (5–29 %)
Language impairment	Nogle gange (5–29 %)
Limb myoclonus	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Migraine	Nogle gange (5–29 %)
Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)
Spontaneous pain sensation	Nogle gange (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Writer's cramp	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Sjældent (1–4%)
Autism spectrum disorder	Sjældent (1–4%)
EEG with focal sharp waves	Sjældent (1–4%)
Intellectual disability, mild	Sjældent (1–4%)
Interictal epileptiform activity	Sjældent (1–4%)
Obsessive-compulsive trait	Sjældent (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Sjældent (1–4%)
Simple febrile seizure	Sjældent (1–4%)
Slow movements	Sjældent (1–4%)
Tremor	Sjældent (1–4%)
Brain imaging abnormality	Ikke registreret
Orofacial dyskinesia	Ikke registreret
Psychomotor deterioration	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blind spot	Ofte (30–79 %)
Double vision	Ofte (30–79 %)
Metamorphopsia	Ofte (30–79 %)
Photopsia	Ofte (30–79 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Nogle gange (5–29 %)
Seesaw nystagmus	Nogle gange (5–29 %)
Staring gaze	Nogle gange (5–29 %)
Vertical nystagmus	Nogle gange (5–29 %)
Amaurosis fugax	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Joint stiffness	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nogle gange (5–29 %)
First dorsal interossei muscle weakness	Sjældent (1–4%)
Lower limb spasticity	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Facial tics	Ofte (30–79 %)
Tongue twitching	Ofte (30–79 %)
Decrease in jaw mobility	Nogle gange (5–29 %)
Facial paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Nuchal rigidity	Nogle gange (5–29 %)
Wry neck	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal upper limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Sjældent (1–4%)
Limited knee straightening	Sjældent (1–4%)
Talipes valgus	Sjældent (1–4%)
Tibial torsion	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dizziness	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Ringing in ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brain swelling	Ofte (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue discoloration of the skin	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PRRT2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test