Características

Características associadas a OSTM1

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 86 características a OSTM1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

OSTM1

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Harder, denser, fracture-prone bones	Sempre
Increased bone mineral density	Sempre
Abnormal shape of end part of bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the ribs	Muito frequente (80–99%)
Bone pain	Muito frequente (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Muito frequente (80–99%)
Narrow chest	Muito frequente (80–99%)
Recurrent fractures	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Poor head control	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Decreased osteoclast count	Não registado
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Spastic tetraplegia	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bell's palsy	Sempre
Enlargement of skull bones	Sempre
Big calvaria	Muito frequente (80–99%)
Chronic rhinitis	Muito frequente (80–99%)
Deformity of the skull	Muito frequente (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Muito frequente (80–99%)
Early loss of baby teeth	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Gum enlargement	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Square face	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
Irritability	Sempre
Abnormality of movement	Muito frequente (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Muito frequente (80–99%)
Tremor	Muito frequente (80–99%)
Clonus	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
Diffuse white matter abnormalities	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Por vezes (5–29%)
Generalized-onset seizure	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Sempre
Dilated pupil	Sempre
Visual impairment	Sempre
Abnormality of visual evoked potentials	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Opsoclonus	Muito frequente (80–99%)
Optic nerve compression	Muito frequente (80–99%)
Marked vision impairment	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Undetectable visual evoked potentials	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Elevated white blood count	Sempre
Hypochromic microcytic anemia	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muito frequente (80–99%)
Low blood cell count	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Bruising susceptibility	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the coagulation cascade	Não registado
Extramedullary hematopoiesis	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Sempre
Swollen lymph nodes	Muito frequente (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Frequente (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)
Narrowing of lung artery	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muito frequente (80–99%)
Bowing of the long bones	Muito frequente (80–99%)
Increased muscle tone of arm or leg	Frequente (30–79%)
Partial hip dislocation	Frequente (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of temperature regulation	Muito frequente (80–99%)
Laboratory abnormality	Muito frequente (80–99%)
Low blood calcium levels	Por vezes (5–29%)
Low blood phosphate level	Por vezes (5–29%)
High blood bilirubin levels	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Accumulation of fluid in the abdomen	Não registado
Liver failure	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal blistering of the skin	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of hair texture	Muito frequente (80–99%)
Paleness	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Middle ear infection	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Por vezes (5–29%)
Respiratory failure	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a OSTM1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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