Tunnused

Geeniga OSTM1 seotud tunnused

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga OSTM1 86 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

OSTM1

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Harder, denser, fracture-prone bones	Alati
Increased bone mineral density	Alati
Abnormal shape of end part of bone	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the ribs	Väga sageli (80–99%)
Bone pain	Väga sageli (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Väga sageli (80–99%)
Narrow chest	Väga sageli (80–99%)
Recurrent fractures	Väga sageli (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Sageli (30–79%)
Poor head control	Sageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Sageli (30–79%)
Decreased osteoclast count	Pole registreeritud
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud
Spastic tetraplegia	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bell's palsy	Alati
Enlargement of skull bones	Alati
Big calvaria	Väga sageli (80–99%)
Chronic rhinitis	Väga sageli (80–99%)
Deformity of the skull	Väga sageli (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Väga sageli (80–99%)
Early loss of baby teeth	Väga sageli (80–99%)
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
Gum enlargement	Sageli (30–79%)
Long philtrum	Sageli (30–79%)
Square face	Sageli (30–79%)
Little lower jaw	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Epilepsy	Alati
Irritability	Alati
Abnormality of movement	Väga sageli (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Väga sageli (80–99%)
Tremor	Väga sageli (80–99%)
Clonus	Sageli (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Sageli (30–79%)
Diffuse white matter abnormalities	Sageli (30–79%)
Increased reflexes	Sageli (30–79%)
Ventriculomegaly	Sageli (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Mõnikord (5–29%)
Generalized-onset seizure	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulging eye	Alati
Dilated pupil	Alati
Visual impairment	Alati
Abnormality of visual evoked potentials	Väga sageli (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Väga sageli (80–99%)
Opsoclonus	Väga sageli (80–99%)
Optic nerve compression	Väga sageli (80–99%)
Marked vision impairment	Sageli (30–79%)
Optic atrophy	Sageli (30–79%)
Optic disc pallor	Sageli (30–79%)
Undetectable visual evoked potentials	Sageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated white blood count	Alati
Hypochromic microcytic anemia	Alati
Low number of red blood cells or hemoglobin	Väga sageli (80–99%)
Low blood cell count	Sageli (30–79%)
Low platelet count	Sageli (30–79%)
Bruising susceptibility	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the coagulation cascade	Pole registreeritud
Extramedullary hematopoiesis	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased spleen size	Alati
Swollen lymph nodes	Väga sageli (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Sageli (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Mõnikord (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of lung artery	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the wide portion of a long bone	Väga sageli (80–99%)
Bowing of the long bones	Väga sageli (80–99%)
Increased muscle tone of arm or leg	Sageli (30–79%)
Partial hip dislocation	Sageli (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of temperature regulation	Väga sageli (80–99%)
Laboratory abnormality	Väga sageli (80–99%)
Low blood calcium levels	Mõnikord (5–29%)
Low blood phosphate level	Mõnikord (5–29%)
High blood bilirubin levels	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Alati
Accumulation of fluid in the abdomen	Pole registreeritud
Liver failure	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal blistering of the skin	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of hair texture	Väga sageli (80–99%)
Paleness	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Väga sageli (80–99%)
Middle ear infection	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Apnea	Mõnikord (5–29%)
Respiratory failure	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Väga sageli (80–99%)
Short stature	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infections	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga OSTM1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test