Tratti

Tratti collegati a OSTM1

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

La Human Phenotype Ontology collega 86 tratti a OSTM1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Harder, denser, fracture-prone bones	Sempre
Increased bone mineral density	Sempre
Abnormal shape of end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the ribs	Molto spesso (80–99%)
Bone pain	Molto spesso (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Molto spesso (80–99%)
Narrow chest	Molto spesso (80–99%)
Recurrent fractures	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Poor head control	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Decreased osteoclast count	Non registrato
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Spastic tetraplegia	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bell's palsy	Sempre
Enlargement of skull bones	Sempre
Big calvaria	Molto spesso (80–99%)
Chronic rhinitis	Molto spesso (80–99%)
Deformity of the skull	Molto spesso (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Molto spesso (80–99%)
Early loss of baby teeth	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Gum enlargement	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Square face	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Irritability	Sempre
Abnormality of movement	Molto spesso (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Molto spesso (80–99%)
Tremor	Molto spesso (80–99%)
Clonus	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Diffuse white matter abnormalities	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Cranial nerve paralysis	A volte (5–29%)
Generalized-onset seizure	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Sempre
Dilated pupil	Sempre
Visual impairment	Sempre
Abnormality of visual evoked potentials	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Opsoclonus	Molto spesso (80–99%)
Optic nerve compression	Molto spesso (80–99%)
Marked vision impairment	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Undetectable visual evoked potentials	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated white blood count	Sempre
Hypochromic microcytic anemia	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Molto spesso (80–99%)
Low blood cell count	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Bruising susceptibility	A volte (5–29%)
Abnormality of the coagulation cascade	Non registrato
Extramedullary hematopoiesis	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Sempre
Swollen lymph nodes	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Spesso (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)
Narrowing of lung artery	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the wide portion of a long bone	Molto spesso (80–99%)
Bowing of the long bones	Molto spesso (80–99%)
Increased muscle tone of arm or leg	Spesso (30–79%)
Partial hip dislocation	Spesso (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of temperature regulation	Molto spesso (80–99%)
Laboratory abnormality	Molto spesso (80–99%)
Low blood calcium levels	A volte (5–29%)
Low blood phosphate level	A volte (5–29%)
High blood bilirubin levels	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Accumulation of fluid in the abdomen	Non registrato
Liver failure	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal blistering of the skin	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of hair texture	Molto spesso (80–99%)
Paleness	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Middle ear infection	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	A volte (5–29%)
Respiratory failure	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a OSTM1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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