Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til OSTM1

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 86 kjennetegn til OSTM1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

OSTM1

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Harder, denser, fracture-prone bones	Alltid
Increased bone mineral density	Alltid
Abnormal shape of end part of bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Svært ofte (80–99 %)
Bone pain	Svært ofte (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Svært ofte (80–99 %)
Narrow chest	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent fractures	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Decreased osteoclast count	Ikke registrert
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Spastic tetraplegia	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bell's palsy	Alltid
Enlargement of skull bones	Alltid
Big calvaria	Svært ofte (80–99 %)
Chronic rhinitis	Svært ofte (80–99 %)
Deformity of the skull	Svært ofte (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Svært ofte (80–99 %)
Early loss of baby teeth	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Gum enlargement	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Square face	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Alltid
Irritability	Alltid
Abnormality of movement	Svært ofte (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Svært ofte (80–99 %)
Tremor	Svært ofte (80–99 %)
Clonus	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Diffuse white matter abnormalities	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Noen ganger (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Alltid
Dilated pupil	Alltid
Visual impairment	Alltid
Abnormality of visual evoked potentials	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Svært ofte (80–99 %)
Opsoclonus	Svært ofte (80–99 %)
Optic nerve compression	Svært ofte (80–99 %)
Marked vision impairment	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Undetectable visual evoked potentials	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated white blood count	Alltid
Hypochromic microcytic anemia	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Svært ofte (80–99 %)
Low blood cell count	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Ikke registrert
Extramedullary hematopoiesis	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Alltid
Swollen lymph nodes	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Noen ganger (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of lung artery	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the wide portion of a long bone	Svært ofte (80–99 %)
Bowing of the long bones	Svært ofte (80–99 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Ofte (30–79 %)
Partial hip dislocation	Ofte (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of temperature regulation	Svært ofte (80–99 %)
Laboratory abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Low blood calcium levels	Noen ganger (5–29 %)
Low blood phosphate level	Noen ganger (5–29 %)
High blood bilirubin levels	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Alltid
Accumulation of fluid in the abdomen	Ikke registrert
Liver failure	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal blistering of the skin	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of hair texture	Svært ofte (80–99 %)
Paleness	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Middle ear infection	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Apnea	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory failure	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til OSTM1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test