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Rasgos
Rasgos asociados a OSTM1
osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1
El Human Phenotype Ontology asocia 86 rasgos a OSTM1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Harder, denser, fracture-prone bones | Siempre |
| Increased bone mineral density | Siempre |
| Abnormal shape of end part of bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the ribs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bone pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrow chest | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent fractures | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low muscle tone in trunk | Frecuente (30–79 %) |
| Poor head control | Frecuente (30–79 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased osteoclast count | No registrado |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
| Spastic tetraplegia | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bell's palsy | Siempre |
| Enlargement of skull bones | Siempre |
| Big calvaria | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chronic rhinitis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Deformity of the skull | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed eruption of teeth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Early loss of baby teeth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
| Gum enlargement | Frecuente (30–79 %) |
| Long philtrum | Frecuente (30–79 %) |
| Square face | Frecuente (30–79 %) |
| Little lower jaw | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Epilepsy | Siempre |
| Irritability | Siempre |
| Abnormality of movement | Muy frecuente (80–99 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Tremor | Muy frecuente (80–99 %) |
| Clonus | Frecuente (30–79 %) |
| Degeneration of cerebrum | Frecuente (30–79 %) |
| Diffuse white matter abnormalities | Frecuente (30–79 %) |
| Increased reflexes | Frecuente (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Frecuente (30–79 %) |
| Cranial nerve paralysis | A veces (5–29 %) |
| Generalized-onset seizure | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bulging eye | Siempre |
| Dilated pupil | Siempre |
| Visual impairment | Siempre |
| Abnormality of visual evoked potentials | Muy frecuente (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Muy frecuente (80–99 %) |
| Opsoclonus | Muy frecuente (80–99 %) |
| Optic nerve compression | Muy frecuente (80–99 %) |
| Marked vision impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Optic atrophy | Frecuente (30–79 %) |
| Optic disc pallor | Frecuente (30–79 %) |
| Undetectable visual evoked potentials | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated white blood count | Siempre |
| Hypochromic microcytic anemia | Siempre |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low blood cell count | Frecuente (30–79 %) |
| Low platelet count | Frecuente (30–79 %) |
| Bruising susceptibility | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the coagulation cascade | No registrado |
| Extramedullary hematopoiesis | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased spleen size | Siempre |
| Swollen lymph nodes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged liver and spleen | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | A veces (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of lung artery | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bowing of the long bones | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased muscle tone of arm or leg | Frecuente (30–79 %) |
| Partial hip dislocation | Frecuente (30–79 %) |
| Flared wide portion of long bone | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of temperature regulation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Laboratory abnormality | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low blood calcium levels | A veces (5–29 %) |
| Low blood phosphate level | A veces (5–29 %) |
| High blood bilirubin levels | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | Siempre |
| Accumulation of fluid in the abdomen | No registrado |
| Liver failure | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of hair texture | Muy frecuente (80–99 %) |
| Paleness | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Middle ear infection | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Apnea | A veces (5–29 %) |
| Respiratory failure | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a OSTM1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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