Trăsături

Trăsături asociate cu OSTM1

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

Human Phenotype Ontology asociază 86 trăsături cu OSTM1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

OSTM1

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Harder, denser, fracture-prone bones	Întotdeauna
Increased bone mineral density	Întotdeauna
Abnormal shape of end part of bone	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the ribs	Foarte des (80–99%)
Bone pain	Foarte des (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Foarte des (80–99%)
Narrow chest	Foarte des (80–99%)
Recurrent fractures	Foarte des (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Poor head control	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)
Decreased osteoclast count	Neînregistrat
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Spastic tetraplegia	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bell's palsy	Întotdeauna
Enlargement of skull bones	Întotdeauna
Big calvaria	Foarte des (80–99%)
Chronic rhinitis	Foarte des (80–99%)
Deformity of the skull	Foarte des (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Foarte des (80–99%)
Early loss of baby teeth	Foarte des (80–99%)
Abnormally small head	Des (30–79%)
Gum enlargement	Des (30–79%)
Long philtrum	Des (30–79%)
Square face	Des (30–79%)
Little lower jaw	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Întotdeauna
Irritability	Întotdeauna
Abnormality of movement	Foarte des (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Foarte des (80–99%)
Tremor	Foarte des (80–99%)
Clonus	Des (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Des (30–79%)
Diffuse white matter abnormalities	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Uneori (5–29%)
Generalized-onset seizure	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulging eye	Întotdeauna
Dilated pupil	Întotdeauna
Visual impairment	Întotdeauna
Abnormality of visual evoked potentials	Foarte des (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Foarte des (80–99%)
Opsoclonus	Foarte des (80–99%)
Optic nerve compression	Foarte des (80–99%)
Marked vision impairment	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Optic disc pallor	Des (30–79%)
Undetectable visual evoked potentials	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated white blood count	Întotdeauna
Hypochromic microcytic anemia	Întotdeauna
Low number of red blood cells or hemoglobin	Foarte des (80–99%)
Low blood cell count	Des (30–79%)
Low platelet count	Des (30–79%)
Bruising susceptibility	Uneori (5–29%)
Abnormality of the coagulation cascade	Neînregistrat
Extramedullary hematopoiesis	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Întotdeauna
Swollen lymph nodes	Foarte des (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Des (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Uneori (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Uneori (5–29%)
Narrowing of lung artery	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the wide portion of a long bone	Foarte des (80–99%)
Bowing of the long bones	Foarte des (80–99%)
Increased muscle tone of arm or leg	Des (30–79%)
Partial hip dislocation	Des (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of temperature regulation	Foarte des (80–99%)
Laboratory abnormality	Foarte des (80–99%)
Low blood calcium levels	Uneori (5–29%)
Low blood phosphate level	Uneori (5–29%)
High blood bilirubin levels	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Întotdeauna
Accumulation of fluid in the abdomen	Neînregistrat
Liver failure	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal blistering of the skin	Foarte des (80–99%)
Abnormality of hair texture	Foarte des (80–99%)
Paleness	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Middle ear infection	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apnea	Uneori (5–29%)
Respiratory failure	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Foarte des (80–99%)
Short stature	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu OSTM1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu