Rysy

Rysy spojené s OSTM1

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s OSTM1 86 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

OSTM1

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Harder, denser, fracture-prone bones	Vždy
Increased bone mineral density	Vždy
Abnormal shape of end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Velmi často (80–99 %)
Bone pain	Velmi často (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Velmi často (80–99 %)
Narrow chest	Velmi často (80–99 %)
Recurrent fractures	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Poor head control	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Decreased osteoclast count	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Spastic tetraplegia	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bell's palsy	Vždy
Enlargement of skull bones	Vždy
Big calvaria	Velmi často (80–99 %)
Chronic rhinitis	Velmi často (80–99 %)
Deformity of the skull	Velmi často (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Velmi často (80–99 %)
Early loss of baby teeth	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Gum enlargement	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Square face	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vždy
Irritability	Vždy
Abnormality of movement	Velmi často (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Velmi často (80–99 %)
Tremor	Velmi často (80–99 %)
Clonus	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Diffuse white matter abnormalities	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Někdy (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Vždy
Dilated pupil	Vždy
Visual impairment	Vždy
Abnormality of visual evoked potentials	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Velmi často (80–99 %)
Opsoclonus	Velmi často (80–99 %)
Optic nerve compression	Velmi často (80–99 %)
Marked vision impairment	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)
Undetectable visual evoked potentials	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated white blood count	Vždy
Hypochromic microcytic anemia	Vždy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Velmi často (80–99 %)
Low blood cell count	Často (30–79 %)
Low platelet count	Často (30–79 %)
Bruising susceptibility	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Nezaznamenáno
Extramedullary hematopoiesis	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Vždy
Swollen lymph nodes	Velmi často (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Často (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)
Narrowing of lung artery	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Bowing of the long bones	Velmi často (80–99 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Často (30–79 %)
Partial hip dislocation	Často (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of temperature regulation	Velmi často (80–99 %)
Laboratory abnormality	Velmi často (80–99 %)
Low blood calcium levels	Někdy (5–29 %)
Low blood phosphate level	Někdy (5–29 %)
High blood bilirubin levels	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Vždy
Accumulation of fluid in the abdomen	Nezaznamenáno
Liver failure	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal blistering of the skin	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of hair texture	Velmi často (80–99 %)
Paleness	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Middle ear infection	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Někdy (5–29 %)
Respiratory failure	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s OSTM1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test