Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan OSTM1

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 86 kenmerken aan OSTM1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

OSTM1

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Harder, denser, fracture-prone bones	Altijd
Increased bone mineral density	Altijd
Abnormal shape of end part of bone	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the ribs	Heel vaak (80–99%)
Bone pain	Heel vaak (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Heel vaak (80–99%)
Narrow chest	Heel vaak (80–99%)
Recurrent fractures	Heel vaak (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Vaak (30–79%)
Poor head control	Vaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Vaak (30–79%)
Decreased osteoclast count	Niet vastgelegd
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd
Spastic tetraplegia	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bell's palsy	Altijd
Enlargement of skull bones	Altijd
Big calvaria	Heel vaak (80–99%)
Chronic rhinitis	Heel vaak (80–99%)
Deformity of the skull	Heel vaak (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Heel vaak (80–99%)
Early loss of baby teeth	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Gum enlargement	Vaak (30–79%)
Long philtrum	Vaak (30–79%)
Square face	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Epilepsy	Altijd
Irritability	Altijd
Abnormality of movement	Heel vaak (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Heel vaak (80–99%)
Tremor	Heel vaak (80–99%)
Clonus	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Vaak (30–79%)
Diffuse white matter abnormalities	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Soms (5–29%)
Generalized-onset seizure	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulging eye	Altijd
Dilated pupil	Altijd
Visual impairment	Altijd
Abnormality of visual evoked potentials	Heel vaak (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Heel vaak (80–99%)
Opsoclonus	Heel vaak (80–99%)
Optic nerve compression	Heel vaak (80–99%)
Marked vision impairment	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Vaak (30–79%)
Optic disc pallor	Vaak (30–79%)
Undetectable visual evoked potentials	Vaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated white blood count	Altijd
Hypochromic microcytic anemia	Altijd
Low number of red blood cells or hemoglobin	Heel vaak (80–99%)
Low blood cell count	Vaak (30–79%)
Low platelet count	Vaak (30–79%)
Bruising susceptibility	Soms (5–29%)
Abnormality of the coagulation cascade	Niet vastgelegd
Extramedullary hematopoiesis	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased spleen size	Altijd
Swollen lymph nodes	Heel vaak (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Vaak (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Soms (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Soms (5–29%)
Narrowing of lung artery	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the wide portion of a long bone	Heel vaak (80–99%)
Bowing of the long bones	Heel vaak (80–99%)
Increased muscle tone of arm or leg	Vaak (30–79%)
Partial hip dislocation	Vaak (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of temperature regulation	Heel vaak (80–99%)
Laboratory abnormality	Heel vaak (80–99%)
Low blood calcium levels	Soms (5–29%)
Low blood phosphate level	Soms (5–29%)
High blood bilirubin levels	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver	Altijd
Accumulation of fluid in the abdomen	Niet vastgelegd
Liver failure	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal blistering of the skin	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of hair texture	Heel vaak (80–99%)
Paleness	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Middle ear infection	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Apnea	Soms (5–29%)
Respiratory failure	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Heel vaak (80–99%)
Short stature	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan OSTM1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen