Özellikler

OSTM1 ile ilişkili özellikler

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

Human Phenotype Ontology, OSTM1 ile ilişkili 86 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

OSTM1

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Harder, denser, fracture-prone bones	Her zaman
Increased bone mineral density	Her zaman
Abnormal shape of end part of bone	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the ribs	Çok sık (%80–99)
Bone pain	Çok sık (%80–99)
Low solidness and mass of the bones	Çok sık (%80–99)
Narrow chest	Çok sık (%80–99)
Recurrent fractures	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)
Poor head control	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)
Decreased osteoclast count	Kaydedilmedi
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Spastic tetraplegia	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bell's palsy	Her zaman
Enlargement of skull bones	Her zaman
Big calvaria	Çok sık (%80–99)
Chronic rhinitis	Çok sık (%80–99)
Deformity of the skull	Çok sık (%80–99)
Delayed eruption of teeth	Çok sık (%80–99)
Early loss of baby teeth	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Gum enlargement	Sık (%30–79)
Long philtrum	Sık (%30–79)
Square face	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Her zaman
Irritability	Her zaman
Abnormality of movement	Çok sık (%80–99)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Çok sık (%80–99)
Tremor	Çok sık (%80–99)
Clonus	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebrum	Sık (%30–79)
Diffuse white matter abnormalities	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Cranial nerve paralysis	Bazen (%5–29)
Generalized-onset seizure	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Her zaman
Dilated pupil	Her zaman
Visual impairment	Her zaman
Abnormality of visual evoked potentials	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Opsoclonus	Çok sık (%80–99)
Optic nerve compression	Çok sık (%80–99)
Marked vision impairment	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Optic disc pallor	Sık (%30–79)
Undetectable visual evoked potentials	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated white blood count	Her zaman
Hypochromic microcytic anemia	Her zaman
Low number of red blood cells or hemoglobin	Çok sık (%80–99)
Low blood cell count	Sık (%30–79)
Low platelet count	Sık (%30–79)
Bruising susceptibility	Bazen (%5–29)
Abnormality of the coagulation cascade	Kaydedilmedi
Extramedullary hematopoiesis	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased spleen size	Her zaman
Swollen lymph nodes	Çok sık (%80–99)
Enlarged liver and spleen	Sık (%30–79)
Abnormal pulmonary valve morphology	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Bazen (%5–29)
Narrowing of lung artery	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Bowing of the long bones	Çok sık (%80–99)
Increased muscle tone of arm or leg	Sık (%30–79)
Partial hip dislocation	Sık (%30–79)
Flared wide portion of long bone	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of temperature regulation	Çok sık (%80–99)
Laboratory abnormality	Çok sık (%80–99)
Low blood calcium levels	Bazen (%5–29)
Low blood phosphate level	Bazen (%5–29)
High blood bilirubin levels	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Her zaman
Accumulation of fluid in the abdomen	Kaydedilmedi
Liver failure	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal blistering of the skin	Çok sık (%80–99)
Abnormality of hair texture	Çok sık (%80–99)
Paleness	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Middle ear infection	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Apnea	Bazen (%5–29)
Respiratory failure	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: OSTM1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al