Požymiai

Su OSTM1 susiję požymiai

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 86 požymių su OSTM1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

OSTM1

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Harder, denser, fracture-prone bones	Visada
Increased bone mineral density	Visada
Abnormal shape of end part of bone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the ribs	Labai dažnai (80–99%)
Bone pain	Labai dažnai (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Labai dažnai (80–99%)
Narrow chest	Labai dažnai (80–99%)
Recurrent fractures	Labai dažnai (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Dažnai (30–79%)
Poor head control	Dažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Dažnai (30–79%)
Decreased osteoclast count	Neužfiksuota
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Spastic tetraplegia	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bell's palsy	Visada
Enlargement of skull bones	Visada
Big calvaria	Labai dažnai (80–99%)
Chronic rhinitis	Labai dažnai (80–99%)
Deformity of the skull	Labai dažnai (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Labai dažnai (80–99%)
Early loss of baby teeth	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Gum enlargement	Dažnai (30–79%)
Long philtrum	Dažnai (30–79%)
Square face	Dažnai (30–79%)
Little lower jaw	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Epilepsy	Visada
Irritability	Visada
Abnormality of movement	Labai dažnai (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Labai dažnai (80–99%)
Tremor	Labai dažnai (80–99%)
Clonus	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Dažnai (30–79%)
Diffuse white matter abnormalities	Dažnai (30–79%)
Increased reflexes	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Kartais (5–29%)
Generalized-onset seizure	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulging eye	Visada
Dilated pupil	Visada
Visual impairment	Visada
Abnormality of visual evoked potentials	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Opsoclonus	Labai dažnai (80–99%)
Optic nerve compression	Labai dažnai (80–99%)
Marked vision impairment	Dažnai (30–79%)
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)
Optic disc pallor	Dažnai (30–79%)
Undetectable visual evoked potentials	Dažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated white blood count	Visada
Hypochromic microcytic anemia	Visada
Low number of red blood cells or hemoglobin	Labai dažnai (80–99%)
Low blood cell count	Dažnai (30–79%)
Low platelet count	Dažnai (30–79%)
Bruising susceptibility	Kartais (5–29%)
Abnormality of the coagulation cascade	Neužfiksuota
Extramedullary hematopoiesis	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased spleen size	Visada
Swollen lymph nodes	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Dažnai (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Kartais (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Kartais (5–29%)
Narrowing of lung artery	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the wide portion of a long bone	Labai dažnai (80–99%)
Bowing of the long bones	Labai dažnai (80–99%)
Increased muscle tone of arm or leg	Dažnai (30–79%)
Partial hip dislocation	Dažnai (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of temperature regulation	Labai dažnai (80–99%)
Laboratory abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Low blood calcium levels	Kartais (5–29%)
Low blood phosphate level	Kartais (5–29%)
High blood bilirubin levels	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Visada
Accumulation of fluid in the abdomen	Neužfiksuota
Liver failure	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal blistering of the skin	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of hair texture	Labai dažnai (80–99%)
Paleness	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Middle ear infection	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Apnea	Kartais (5–29%)
Respiratory failure	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Labai dažnai (80–99%)
Short stature	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infections	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su OSTM1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test