Merkmale

Mit OSTM1 verknüpfte Merkmale

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 86 Merkmale mit OSTM1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

OSTM1

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Harder, denser, fracture-prone bones	Immer
Increased bone mineral density	Immer
Abnormal shape of end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Sehr häufig (80–99 %)
Bone pain	Sehr häufig (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow chest	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent fractures	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Decreased osteoclast count	Nicht erfasst
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Spastic tetraplegia	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bell's palsy	Immer
Enlargement of skull bones	Immer
Big calvaria	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic rhinitis	Sehr häufig (80–99 %)
Deformity of the skull	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Early loss of baby teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Gum enlargement	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Square face	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Irritability	Immer
Abnormality of movement	Sehr häufig (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sehr häufig (80–99 %)
Tremor	Sehr häufig (80–99 %)
Clonus	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Diffuse white matter abnormalities	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Manchmal (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Immer
Dilated pupil	Immer
Visual impairment	Immer
Abnormality of visual evoked potentials	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Opsoclonus	Sehr häufig (80–99 %)
Optic nerve compression	Sehr häufig (80–99 %)
Marked vision impairment	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Optic disc pallor	Häufig (30–79 %)
Undetectable visual evoked potentials	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated white blood count	Immer
Hypochromic microcytic anemia	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood cell count	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Bruising susceptibility	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Nicht erfasst
Extramedullary hematopoiesis	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer
Swollen lymph nodes	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Häufig (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of lung artery	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Bowing of the long bones	Sehr häufig (80–99 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Häufig (30–79 %)
Partial hip dislocation	Häufig (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of temperature regulation	Sehr häufig (80–99 %)
Laboratory abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood calcium levels	Manchmal (5–29 %)
Low blood phosphate level	Manchmal (5–29 %)
High blood bilirubin levels	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Accumulation of fluid in the abdomen	Nicht erfasst
Liver failure	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal blistering of the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of hair texture	Sehr häufig (80–99 %)
Paleness	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Middle ear infection	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Manchmal (5–29 %)
Respiratory failure	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit OSTM1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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