Ominaisuudet

Geeniin OSTM1 yhdistetyt ominaisuudet

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää OSTM1-geeniin 86 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

OSTM1

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Harder, denser, fracture-prone bones	Aina
Increased bone mineral density	Aina
Abnormal shape of end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the ribs	Hyvin usein (80–99%)
Bone pain	Hyvin usein (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Hyvin usein (80–99%)
Narrow chest	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent fractures	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Usein (30–79%)
Poor head control	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)
Decreased osteoclast count	Ei kirjattu
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Spastic tetraplegia	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bell's palsy	Aina
Enlargement of skull bones	Aina
Big calvaria	Hyvin usein (80–99%)
Chronic rhinitis	Hyvin usein (80–99%)
Deformity of the skull	Hyvin usein (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Hyvin usein (80–99%)
Early loss of baby teeth	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Gum enlargement	Usein (30–79%)
Long philtrum	Usein (30–79%)
Square face	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Epilepsy	Aina
Irritability	Aina
Abnormality of movement	Hyvin usein (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Hyvin usein (80–99%)
Tremor	Hyvin usein (80–99%)
Clonus	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Usein (30–79%)
Diffuse white matter abnormalities	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Joskus (5–29%)
Generalized-onset seizure	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Aina
Dilated pupil	Aina
Visual impairment	Aina
Abnormality of visual evoked potentials	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Opsoclonus	Hyvin usein (80–99%)
Optic nerve compression	Hyvin usein (80–99%)
Marked vision impairment	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Optic disc pallor	Usein (30–79%)
Undetectable visual evoked potentials	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated white blood count	Aina
Hypochromic microcytic anemia	Aina
Low number of red blood cells or hemoglobin	Hyvin usein (80–99%)
Low blood cell count	Usein (30–79%)
Low platelet count	Usein (30–79%)
Bruising susceptibility	Joskus (5–29%)
Abnormality of the coagulation cascade	Ei kirjattu
Extramedullary hematopoiesis	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Aina
Swollen lymph nodes	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Usein (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Joskus (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Joskus (5–29%)
Narrowing of lung artery	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the wide portion of a long bone	Hyvin usein (80–99%)
Bowing of the long bones	Hyvin usein (80–99%)
Increased muscle tone of arm or leg	Usein (30–79%)
Partial hip dislocation	Usein (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of temperature regulation	Hyvin usein (80–99%)
Laboratory abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Low blood calcium levels	Joskus (5–29%)
Low blood phosphate level	Joskus (5–29%)
High blood bilirubin levels	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Aina
Accumulation of fluid in the abdomen	Ei kirjattu
Liver failure	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal blistering of the skin	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of hair texture	Hyvin usein (80–99%)
Paleness	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Middle ear infection	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Joskus (5–29%)
Respiratory failure	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: OSTM1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test