Egenskaber

Egenskaber knyttet til OSTM1

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 86 egenskaber til OSTM1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Harder, denser, fracture-prone bones	Altid
Increased bone mineral density	Altid
Abnormal shape of end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Meget ofte (80–99 %)
Bone pain	Meget ofte (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Meget ofte (80–99 %)
Narrow chest	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent fractures	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Decreased osteoclast count	Ikke registreret
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Spastic tetraplegia	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bell's palsy	Altid
Enlargement of skull bones	Altid
Big calvaria	Meget ofte (80–99 %)
Chronic rhinitis	Meget ofte (80–99 %)
Deformity of the skull	Meget ofte (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Meget ofte (80–99 %)
Early loss of baby teeth	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Gum enlargement	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Square face	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Irritability	Altid
Abnormality of movement	Meget ofte (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Meget ofte (80–99 %)
Tremor	Meget ofte (80–99 %)
Clonus	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Diffuse white matter abnormalities	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Altid
Dilated pupil	Altid
Visual impairment	Altid
Abnormality of visual evoked potentials	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Opsoclonus	Meget ofte (80–99 %)
Optic nerve compression	Meget ofte (80–99 %)
Marked vision impairment	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Undetectable visual evoked potentials	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated white blood count	Altid
Hypochromic microcytic anemia	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Meget ofte (80–99 %)
Low blood cell count	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Ikke registreret
Extramedullary hematopoiesis	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Altid
Swollen lymph nodes	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of lung artery	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the wide portion of a long bone	Meget ofte (80–99 %)
Bowing of the long bones	Meget ofte (80–99 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Ofte (30–79 %)
Partial hip dislocation	Ofte (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of temperature regulation	Meget ofte (80–99 %)
Laboratory abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Low blood calcium levels	Nogle gange (5–29 %)
Low blood phosphate level	Nogle gange (5–29 %)
High blood bilirubin levels	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Accumulation of fluid in the abdomen	Ikke registreret
Liver failure	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal blistering of the skin	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of hair texture	Meget ofte (80–99 %)
Paleness	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Middle ear infection	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory failure	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til OSTM1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test