Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το OSTM1

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 86 χαρακτηριστικά με το OSTM1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

OSTM1

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Harder, denser, fracture-prone bones	Πάντα
Increased bone mineral density	Πάντα
Abnormal shape of end part of bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the ribs	Πολύ συχνά (80–99%)
Bone pain	Πολύ συχνά (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow chest	Πολύ συχνά (80–99%)
Recurrent fractures	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Συχνά (30–79%)
Poor head control	Συχνά (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Συχνά (30–79%)
Decreased osteoclast count	Δεν έχει καταγραφεί
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Spastic tetraplegia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bell's palsy	Πάντα
Enlargement of skull bones	Πάντα
Big calvaria	Πολύ συχνά (80–99%)
Chronic rhinitis	Πολύ συχνά (80–99%)
Deformity of the skull	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Πολύ συχνά (80–99%)
Early loss of baby teeth	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Gum enlargement	Συχνά (30–79%)
Long philtrum	Συχνά (30–79%)
Square face	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Epilepsy	Πάντα
Irritability	Πάντα
Abnormality of movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Tremor	Πολύ συχνά (80–99%)
Clonus	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Συχνά (30–79%)
Diffuse white matter abnormalities	Συχνά (30–79%)
Increased reflexes	Συχνά (30–79%)
Ventriculomegaly	Συχνά (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized-onset seizure	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulging eye	Πάντα
Dilated pupil	Πάντα
Visual impairment	Πάντα
Abnormality of visual evoked potentials	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Opsoclonus	Πολύ συχνά (80–99%)
Optic nerve compression	Πολύ συχνά (80–99%)
Marked vision impairment	Συχνά (30–79%)
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)
Optic disc pallor	Συχνά (30–79%)
Undetectable visual evoked potentials	Συχνά (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated white blood count	Πάντα
Hypochromic microcytic anemia	Πάντα
Low number of red blood cells or hemoglobin	Πολύ συχνά (80–99%)
Low blood cell count	Συχνά (30–79%)
Low platelet count	Συχνά (30–79%)
Bruising susceptibility	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the coagulation cascade	Δεν έχει καταγραφεί
Extramedullary hematopoiesis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased spleen size	Πάντα
Swollen lymph nodes	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Συχνά (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of lung artery	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the wide portion of a long bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Bowing of the long bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased muscle tone of arm or leg	Συχνά (30–79%)
Partial hip dislocation	Συχνά (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of temperature regulation	Πολύ συχνά (80–99%)
Laboratory abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Low blood calcium levels	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood phosphate level	Μερικές φορές (5–29%)
High blood bilirubin levels	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver	Πάντα
Accumulation of fluid in the abdomen	Δεν έχει καταγραφεί
Liver failure	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal blistering of the skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of hair texture	Πολύ συχνά (80–99%)
Paleness	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Middle ear infection	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Apnea	Μερικές φορές (5–29%)
Respiratory failure	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infections	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το OSTM1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας