특성

OSTM1 연관 특성

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

인간 표현형 온톨로지가 OSTM1에 연결하는 특성은 86개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Harder, denser, fracture-prone bones	항상
Increased bone mineral density	항상
Abnormal shape of end part of bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the ribs	매우 자주 (80–99%)
Bone pain	매우 자주 (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	매우 자주 (80–99%)
Narrow chest	매우 자주 (80–99%)
Recurrent fractures	매우 자주 (80–99%)
Low muscle tone in trunk	자주 (30–79%)
Poor head control	자주 (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	자주 (30–79%)
Decreased osteoclast count	기록되지 않음
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음
Spastic tetraplegia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Epilepsy	항상
Irritability	항상
Abnormality of movement	매우 자주 (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	매우 자주 (80–99%)
Tremor	매우 자주 (80–99%)
Clonus	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebrum	자주 (30–79%)
Diffuse white matter abnormalities	자주 (30–79%)
Increased reflexes	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)
Cranial nerve paralysis	가끔 (5–29%)
Generalized-onset seizure	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Bulging eye	항상
Dilated pupil	항상
Visual impairment	항상
Abnormality of visual evoked potentials	매우 자주 (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	매우 자주 (80–99%)
Opsoclonus	매우 자주 (80–99%)
Optic nerve compression	매우 자주 (80–99%)
Marked vision impairment	자주 (30–79%)
Optic atrophy	자주 (30–79%)
Optic disc pallor	자주 (30–79%)
Undetectable visual evoked potentials	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Elevated white blood count	항상
Hypochromic microcytic anemia	항상
Low number of red blood cells or hemoglobin	매우 자주 (80–99%)
Low blood cell count	자주 (30–79%)
Low platelet count	자주 (30–79%)
Bruising susceptibility	가끔 (5–29%)
Abnormality of the coagulation cascade	기록되지 않음
Extramedullary hematopoiesis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Increased spleen size	항상
Swollen lymph nodes	매우 자주 (80–99%)
Enlarged liver and spleen	자주 (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	가끔 (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	가끔 (5–29%)
Narrowing of lung artery	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the wide portion of a long bone	매우 자주 (80–99%)
Bowing of the long bones	매우 자주 (80–99%)
Increased muscle tone of arm or leg	자주 (30–79%)
Partial hip dislocation	자주 (30–79%)
Flared wide portion of long bone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of temperature regulation	매우 자주 (80–99%)
Laboratory abnormality	매우 자주 (80–99%)
Low blood calcium levels	가끔 (5–29%)
Low blood phosphate level	가끔 (5–29%)
High blood bilirubin levels	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	항상
Accumulation of fluid in the abdomen	기록되지 않음
Liver failure	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal blistering of the skin	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of hair texture	매우 자주 (80–99%)
Paleness	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Middle ear infection	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Apnea	가끔 (5–29%)
Respiratory failure	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Growth delay	매우 자주 (80–99%)
Short stature	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: OSTM1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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