Cechy

Cechy powiązane z OSTM1

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z OSTM1 86 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

OSTM1

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Harder, denser, fracture-prone bones	Zawsze
Increased bone mineral density	Zawsze
Abnormal shape of end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the ribs	Bardzo często (80–99%)
Bone pain	Bardzo często (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Bardzo często (80–99%)
Narrow chest	Bardzo często (80–99%)
Recurrent fractures	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Poor head control	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Decreased osteoclast count	Nie odnotowano
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Spastic tetraplegia	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bell's palsy	Zawsze
Enlargement of skull bones	Zawsze
Big calvaria	Bardzo często (80–99%)
Chronic rhinitis	Bardzo często (80–99%)
Deformity of the skull	Bardzo często (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Bardzo często (80–99%)
Early loss of baby teeth	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Gum enlargement	Często (30–79%)
Long philtrum	Często (30–79%)
Square face	Często (30–79%)
Little lower jaw	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Irritability	Zawsze
Abnormality of movement	Bardzo często (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bardzo często (80–99%)
Tremor	Bardzo często (80–99%)
Clonus	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Diffuse white matter abnormalities	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Czasami (5–29%)
Generalized-onset seizure	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Zawsze
Dilated pupil	Zawsze
Visual impairment	Zawsze
Abnormality of visual evoked potentials	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bardzo często (80–99%)
Opsoclonus	Bardzo często (80–99%)
Optic nerve compression	Bardzo często (80–99%)
Marked vision impairment	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Optic disc pallor	Często (30–79%)
Undetectable visual evoked potentials	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Elevated white blood count	Zawsze
Hypochromic microcytic anemia	Zawsze
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bardzo często (80–99%)
Low blood cell count	Często (30–79%)
Low platelet count	Często (30–79%)
Bruising susceptibility	Czasami (5–29%)
Abnormality of the coagulation cascade	Nie odnotowano
Extramedullary hematopoiesis	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Zawsze
Swollen lymph nodes	Bardzo często (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Często (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Czasami (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Czasami (5–29%)
Narrowing of lung artery	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bardzo często (80–99%)
Bowing of the long bones	Bardzo często (80–99%)
Increased muscle tone of arm or leg	Często (30–79%)
Partial hip dislocation	Często (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of temperature regulation	Bardzo często (80–99%)
Laboratory abnormality	Bardzo często (80–99%)
Low blood calcium levels	Czasami (5–29%)
Low blood phosphate level	Czasami (5–29%)
High blood bilirubin levels	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Zawsze
Accumulation of fluid in the abdomen	Nie odnotowano
Liver failure	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal blistering of the skin	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of hair texture	Bardzo często (80–99%)
Paleness	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Middle ear infection	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Czasami (5–29%)
Respiratory failure	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z OSTM1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test