Características

Características associadas a NBN

nibrin

A Human Phenotype Ontology associa 110 características a NBN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
High palate	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long philtrum	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Prominent nose	Sempre
Receding chin	Sempre
Sloping forehead	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormality of the face	Muito frequente (80–99%)
Beaked nose	Muito frequente (80–99%)
Deep philtrum	Muito frequente (80–99%)
Depressed nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Low frontal hairline	Muito frequente (80–99%)
Prominent nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Short neck	Muito frequente (80–99%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Frequente (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Não registado
Cleft upper lip	Não registado
Long nose	Não registado
Malar prominence	Não registado
Mastoiditis	Não registado
Sinus disease	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Aplastic anemia	Sempre
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
Elevated white blood count	Sempre
T-cell lymphoma	Sempre
Autoimmune hemolytic anemia	Muito frequente (80–99%)
Hemolytic anemia	Muito frequente (80–99%)
Low platelet count	Muito frequente (80–99%)
Acute blood cancer	Por vezes (5–29%)
B-cell lymphoma	Por vezes (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Por vezes (5–29%)
Acute lymphoblastic leukemia	Não registado
Bone marrow failure	Não registado
Low B cell count	Não registado
Low T cell count	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Attention deficit	Muito frequente (80–99%)
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Mental deterioration	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Por vezes (5–29%)
Glioma	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Não registado
Medulloblastoma	Não registado
More active than typical	Não registado
Ongoing loss of nerve cells	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Absent anus	Muito frequente (80–99%)
Anorectal anomaly	Muito frequente (80–99%)
Chronic diarrhea	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of anal opening	Muito frequente (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Muito frequente (80–99%)
Cancer of the pancreas	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Não registado
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fallopian tube morphology	Muito frequente (80–99%)
Ovarian cancer	Muito frequente (80–99%)
Constant urination	Frequente (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)
Prostate cancer	Por vezes (5–29%)
Early menopause	Não registado
Hydronephrosis	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Chromosome breakage	Sempre
Decreased circulating IgA concentration	Sempre
Decreased circulating IgE concentration	Sempre
Decreased circulating IgG concentration	Sempre
Decreased circulating IgM concentration	Sempre
Abnormality of chromosome stability	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal hair quantity	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the hair	Muito frequente (80–99%)
Freckling	Por vezes (5–29%)
Photosensitive skin	Por vezes (5–29%)
Birthmark	Não registado
Progressive vitiligo	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Pneumonia	Sempre
Recurrent respiratory infections	Sempre
Recurrent pneumonia	Muito frequente (80–99%)
Recurrent sinus and lung infections	Muito frequente (80–99%)
Recurrent bronchitis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)
Muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Muscular abnormality	Por vezes (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Sempre
Thickened helices	Sempre
Hearing abnormality	Muito frequente (80–99%)
Recurrent middle ear infection	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Wasting syndrome	Muito frequente (80–99%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Frequente (30–79%)
Cancer of skin pigment cells	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Gap between 1st and 2nd toes	Frequente (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Sempre
Retinal pigment epithelial mottling	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Por vezes (5–29%)
Respiratory failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Breast cancer	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Swollen lymph nodes	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NBN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test