특성

NBN 연관 특성

nibrin

인간 표현형 온톨로지가 NBN에 연결하는 특성은 110개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Downward slanting of the opening between the eyelids	항상
High palate	항상
Little lower jaw	항상
Long philtrum	항상
Midface retrusion	항상
Narrow forehead	항상
Prominent nose	항상
Receding chin	항상
Sloping forehead	항상
Small head present at birth	항상
Smooth philtrum	항상
Upward slanting of the opening between the eyelids	항상
Wide nasal bridge	항상
Abnormality of the face	매우 자주 (80–99%)
Beaked nose	매우 자주 (80–99%)
Deep philtrum	매우 자주 (80–99%)
Depressed nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Low frontal hairline	매우 자주 (80–99%)
Prominent nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Short neck	매우 자주 (80–99%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	자주 (30–79%)
Abnormality of the eyelid	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	가끔 (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	기록되지 않음
Cleft upper lip	기록되지 않음
Long nose	기록되지 않음
Malar prominence	기록되지 않음
Mastoiditis	기록되지 않음
Sinus disease	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Aplastic anemia	항상
Decreased blood lymphocyte number	항상
Elevated white blood count	항상
T-cell lymphoma	항상
Autoimmune hemolytic anemia	매우 자주 (80–99%)
Hemolytic anemia	매우 자주 (80–99%)
Low platelet count	매우 자주 (80–99%)
Acute blood cancer	가끔 (5–29%)
B-cell lymphoma	가끔 (5–29%)
Cancer of lymphatic system	가끔 (5–29%)
Acute lymphoblastic leukemia	기록되지 않음
Bone marrow failure	기록되지 않음
Low B cell count	기록되지 않음
Low T cell count	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Attention deficit	매우 자주 (80–99%)
Delayed speech and language development	매우 자주 (80–99%)
Mental deterioration	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	가끔 (5–29%)
Glioma	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	기록되지 않음
Medulloblastoma	기록되지 않음
More active than typical	기록되지 않음
Ongoing loss of nerve cells	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent anus	매우 자주 (80–99%)
Anorectal anomaly	매우 자주 (80–99%)
Chronic diarrhea	매우 자주 (80–99%)
Narrowing of anal opening	매우 자주 (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	매우 자주 (80–99%)
Cancer of the pancreas	가끔 (5–29%)
Diarrhea	기록되지 않음
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal fallopian tube morphology	매우 자주 (80–99%)
Ovarian cancer	매우 자주 (80–99%)
Constant urination	자주 (30–79%)
Frequent urinary tract infections	가끔 (5–29%)
Prostate cancer	가끔 (5–29%)
Early menopause	기록되지 않음
Hydronephrosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Chromosome breakage	항상
Decreased circulating IgA concentration	항상
Decreased circulating IgE concentration	항상
Decreased circulating IgG concentration	항상
Decreased circulating IgM concentration	항상
Abnormality of chromosome stability	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Pneumonia	항상
Recurrent respiratory infections	항상
Recurrent pneumonia	매우 자주 (80–99%)
Recurrent sinus and lung infections	매우 자주 (80–99%)
Recurrent bronchitis	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Large ears	항상
Thickened helices	항상
Hearing abnormality	매우 자주 (80–99%)
Recurrent middle ear infection	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal tissue mass	자주 (30–79%)
Cancer of skin pigment cells	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Gap between 1st and 2nd toes	자주 (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	항상
Retinal pigment epithelial mottling	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Permanent enlargement of the airways of the lungs	가끔 (5–29%)
Respiratory failure	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Breast cancer	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Swollen lymph nodes	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: NBN에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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