Tunnused

Geeniga NBN seotud tunnused

nibrin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NBN 110 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alati
High palate	Alati
Little lower jaw	Alati
Long philtrum	Alati
Midface retrusion	Alati
Narrow forehead	Alati
Prominent nose	Alati
Receding chin	Alati
Sloping forehead	Alati
Small head present at birth	Alati
Smooth philtrum	Alati
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alati
Wide nasal bridge	Alati
Abnormality of the face	Väga sageli (80–99%)
Beaked nose	Väga sageli (80–99%)
Deep philtrum	Väga sageli (80–99%)
Depressed nasal bridge	Väga sageli (80–99%)
Low frontal hairline	Väga sageli (80–99%)
Prominent nasal bridge	Väga sageli (80–99%)
Short neck	Väga sageli (80–99%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Sageli (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	Mõnikord (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Pole registreeritud
Cleft upper lip	Pole registreeritud
Long nose	Pole registreeritud
Malar prominence	Pole registreeritud
Mastoiditis	Pole registreeritud
Sinus disease	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Aplastic anemia	Alati
Decreased blood lymphocyte number	Alati
Elevated white blood count	Alati
T-cell lymphoma	Alati
Autoimmune hemolytic anemia	Väga sageli (80–99%)
Hemolytic anemia	Väga sageli (80–99%)
Low platelet count	Väga sageli (80–99%)
Acute blood cancer	Mõnikord (5–29%)
B-cell lymphoma	Mõnikord (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Mõnikord (5–29%)
Acute lymphoblastic leukemia	Pole registreeritud
Bone marrow failure	Pole registreeritud
Low B cell count	Pole registreeritud
Low T cell count	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Attention deficit	Väga sageli (80–99%)
Delayed speech and language development	Väga sageli (80–99%)
Mental deterioration	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Mõnikord (5–29%)
Glioma	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Pole registreeritud
Medulloblastoma	Pole registreeritud
More active than typical	Pole registreeritud
Ongoing loss of nerve cells	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent anus	Väga sageli (80–99%)
Anorectal anomaly	Väga sageli (80–99%)
Chronic diarrhea	Väga sageli (80–99%)
Narrowing of anal opening	Väga sageli (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Väga sageli (80–99%)
Cancer of the pancreas	Mõnikord (5–29%)
Diarrhea	Pole registreeritud
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal fallopian tube morphology	Väga sageli (80–99%)
Ovarian cancer	Väga sageli (80–99%)
Constant urination	Sageli (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Mõnikord (5–29%)
Prostate cancer	Mõnikord (5–29%)
Early menopause	Pole registreeritud
Hydronephrosis	Pole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chromosome breakage	Alati
Decreased circulating IgA concentration	Alati
Decreased circulating IgE concentration	Alati
Decreased circulating IgG concentration	Alati
Decreased circulating IgM concentration	Alati
Abnormality of chromosome stability	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal hair quantity	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the hair	Väga sageli (80–99%)
Freckling	Mõnikord (5–29%)
Photosensitive skin	Mõnikord (5–29%)
Birthmark	Pole registreeritud
Progressive vitiligo	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Pneumonia	Alati
Recurrent respiratory infections	Alati
Recurrent pneumonia	Väga sageli (80–99%)
Recurrent sinus and lung infections	Väga sageli (80–99%)
Recurrent bronchitis	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Alati
Muscle degeneration	Mõnikord (5–29%)
Muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Muscular abnormality	Mõnikord (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Large ears	Alati
Thickened helices	Alati
Hearing abnormality	Väga sageli (80–99%)
Recurrent middle ear infection	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Alati
Prenatal growth deficiency	Alati
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Wasting syndrome	Väga sageli (80–99%)

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal tissue mass	Sageli (30–79%)
Cancer of skin pigment cells	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Gap between 1st and 2nd toes	Sageli (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Alati
Retinal pigment epithelial mottling	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Mõnikord (5–29%)
Respiratory failure	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breast cancer	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Swollen lymph nodes	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NBN seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test