Caractéristiques

Caractéristiques liées à NBN

nibrin

La Human Phenotype Ontology associe 110 caractéristiques à NBN, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

NBN

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Downward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
High palate	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Long philtrum	Toujours
Midface retrusion	Toujours
Narrow forehead	Toujours
Prominent nose	Toujours
Receding chin	Toujours
Sloping forehead	Toujours
Small head present at birth	Toujours
Smooth philtrum	Toujours
Upward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Abnormality of the face	Très souvent (80–99 %)
Beaked nose	Très souvent (80–99 %)
Deep philtrum	Très souvent (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Low frontal hairline	Très souvent (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Short neck	Très souvent (80–99 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Parfois (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Non signalé
Cleft upper lip	Non signalé
Long nose	Non signalé
Malar prominence	Non signalé
Mastoiditis	Non signalé
Sinus disease	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aplastic anemia	Toujours
Decreased blood lymphocyte number	Toujours
Elevated white blood count	Toujours
T-cell lymphoma	Toujours
Autoimmune hemolytic anemia	Très souvent (80–99 %)
Hemolytic anemia	Très souvent (80–99 %)
Low platelet count	Très souvent (80–99 %)
Acute blood cancer	Parfois (5–29 %)
B-cell lymphoma	Parfois (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Parfois (5–29 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Non signalé
Bone marrow failure	Non signalé
Low B cell count	Non signalé
Low T cell count	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Attention deficit	Très souvent (80–99 %)
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Mental deterioration	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Parfois (5–29 %)
Glioma	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Non signalé
Medulloblastoma	Non signalé
More active than typical	Non signalé
Ongoing loss of nerve cells	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent anus	Très souvent (80–99 %)
Anorectal anomaly	Très souvent (80–99 %)
Chronic diarrhea	Très souvent (80–99 %)
Narrowing of anal opening	Très souvent (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Très souvent (80–99 %)
Cancer of the pancreas	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Non signalé
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal fallopian tube morphology	Très souvent (80–99 %)
Ovarian cancer	Très souvent (80–99 %)
Constant urination	Souvent (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Parfois (5–29 %)
Prostate cancer	Parfois (5–29 %)
Early menopause	Non signalé
Hydronephrosis	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chromosome breakage	Toujours
Decreased circulating IgA concentration	Toujours
Decreased circulating IgE concentration	Toujours
Decreased circulating IgG concentration	Toujours
Decreased circulating IgM concentration	Toujours
Abnormality of chromosome stability	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal hair quantity	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the hair	Très souvent (80–99 %)
Freckling	Parfois (5–29 %)
Photosensitive skin	Parfois (5–29 %)
Birthmark	Non signalé
Progressive vitiligo	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pneumonia	Toujours
Recurrent respiratory infections	Toujours
Recurrent pneumonia	Très souvent (80–99 %)
Recurrent sinus and lung infections	Très souvent (80–99 %)
Recurrent bronchitis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Muscle degeneration	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Muscular abnormality	Parfois (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Toujours
Thickened helices	Toujours
Hearing abnormality	Très souvent (80–99 %)
Recurrent middle ear infection	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Toujours
Prenatal growth deficiency	Toujours
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Wasting syndrome	Très souvent (80–99 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Souvent (30–79 %)
Cancer of skin pigment cells	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gap between 1st and 2nd toes	Souvent (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Toujours
Retinal pigment epithelial mottling	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Parfois (5–29 %)
Respiratory failure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breast cancer	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Swollen lymph nodes	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NBN et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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