Egenskaber

Egenskaber knyttet til NBN

nibrin

Human Phenotype Ontology knytter 110 egenskaber til NBN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

NBN

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
High palate	Altid
Little lower jaw	Altid
Long philtrum	Altid
Midface retrusion	Altid
Narrow forehead	Altid
Prominent nose	Altid
Receding chin	Altid
Sloping forehead	Altid
Small head present at birth	Altid
Smooth philtrum	Altid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Abnormality of the face	Meget ofte (80–99 %)
Beaked nose	Meget ofte (80–99 %)
Deep philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Low frontal hairline	Meget ofte (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Short neck	Meget ofte (80–99 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ikke registreret
Cleft upper lip	Ikke registreret
Long nose	Ikke registreret
Malar prominence	Ikke registreret
Mastoiditis	Ikke registreret
Sinus disease	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aplastic anemia	Altid
Decreased blood lymphocyte number	Altid
Elevated white blood count	Altid
T-cell lymphoma	Altid
Autoimmune hemolytic anemia	Meget ofte (80–99 %)
Hemolytic anemia	Meget ofte (80–99 %)
Low platelet count	Meget ofte (80–99 %)
Acute blood cancer	Nogle gange (5–29 %)
B-cell lymphoma	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Nogle gange (5–29 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Ikke registreret
Bone marrow failure	Ikke registreret
Low B cell count	Ikke registreret
Low T cell count	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Attention deficit	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Mental deterioration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Nogle gange (5–29 %)
Glioma	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Ikke registreret
Medulloblastoma	Ikke registreret
More active than typical	Ikke registreret
Ongoing loss of nerve cells	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent anus	Meget ofte (80–99 %)
Anorectal anomaly	Meget ofte (80–99 %)
Chronic diarrhea	Meget ofte (80–99 %)
Narrowing of anal opening	Meget ofte (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Meget ofte (80–99 %)
Cancer of the pancreas	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Ikke registreret
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal fallopian tube morphology	Meget ofte (80–99 %)
Ovarian cancer	Meget ofte (80–99 %)
Constant urination	Ofte (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Nogle gange (5–29 %)
Prostate cancer	Nogle gange (5–29 %)
Early menopause	Ikke registreret
Hydronephrosis	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chromosome breakage	Altid
Decreased circulating IgA concentration	Altid
Decreased circulating IgE concentration	Altid
Decreased circulating IgG concentration	Altid
Decreased circulating IgM concentration	Altid
Abnormality of chromosome stability	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal hair quantity	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the hair	Meget ofte (80–99 %)
Freckling	Nogle gange (5–29 %)
Photosensitive skin	Nogle gange (5–29 %)
Birthmark	Ikke registreret
Progressive vitiligo	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pneumonia	Altid
Recurrent respiratory infections	Altid
Recurrent pneumonia	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent sinus and lung infections	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent bronchitis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Muscle degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Muscular abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Altid
Thickened helices	Altid
Hearing abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent middle ear infection	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Altid
Prenatal growth deficiency	Altid
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Wasting syndrome	Meget ofte (80–99 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Ofte (30–79 %)
Cancer of skin pigment cells	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gap between 1st and 2nd toes	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Altid
Retinal pigment epithelial mottling	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory failure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breast cancer	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Swollen lymph nodes	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NBN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test