Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NBN

nibrin

Human Phenotype Ontology knytter 110 kjennetegn til NBN, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

NBN

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
High palate	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Long philtrum	Alltid
Midface retrusion	Alltid
Narrow forehead	Alltid
Prominent nose	Alltid
Receding chin	Alltid
Sloping forehead	Alltid
Small head present at birth	Alltid
Smooth philtrum	Alltid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Abnormality of the face	Svært ofte (80–99 %)
Beaked nose	Svært ofte (80–99 %)
Deep philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Low frontal hairline	Svært ofte (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Short neck	Svært ofte (80–99 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ikke registrert
Cleft upper lip	Ikke registrert
Long nose	Ikke registrert
Malar prominence	Ikke registrert
Mastoiditis	Ikke registrert
Sinus disease	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aplastic anemia	Alltid
Decreased blood lymphocyte number	Alltid
Elevated white blood count	Alltid
T-cell lymphoma	Alltid
Autoimmune hemolytic anemia	Svært ofte (80–99 %)
Hemolytic anemia	Svært ofte (80–99 %)
Low platelet count	Svært ofte (80–99 %)
Acute blood cancer	Noen ganger (5–29 %)
B-cell lymphoma	Noen ganger (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Noen ganger (5–29 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Ikke registrert
Bone marrow failure	Ikke registrert
Low B cell count	Ikke registrert
Low T cell count	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Attention deficit	Svært ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Mental deterioration	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Noen ganger (5–29 %)
Glioma	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Ikke registrert
Medulloblastoma	Ikke registrert
More active than typical	Ikke registrert
Ongoing loss of nerve cells	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent anus	Svært ofte (80–99 %)
Anorectal anomaly	Svært ofte (80–99 %)
Chronic diarrhea	Svært ofte (80–99 %)
Narrowing of anal opening	Svært ofte (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Svært ofte (80–99 %)
Cancer of the pancreas	Noen ganger (5–29 %)
Diarrhea	Ikke registrert
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal fallopian tube morphology	Svært ofte (80–99 %)
Ovarian cancer	Svært ofte (80–99 %)
Constant urination	Ofte (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Noen ganger (5–29 %)
Prostate cancer	Noen ganger (5–29 %)
Early menopause	Ikke registrert
Hydronephrosis	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chromosome breakage	Alltid
Decreased circulating IgA concentration	Alltid
Decreased circulating IgE concentration	Alltid
Decreased circulating IgG concentration	Alltid
Decreased circulating IgM concentration	Alltid
Abnormality of chromosome stability	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal hair quantity	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the hair	Svært ofte (80–99 %)
Freckling	Noen ganger (5–29 %)
Photosensitive skin	Noen ganger (5–29 %)
Birthmark	Ikke registrert
Progressive vitiligo	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pneumonia	Alltid
Recurrent respiratory infections	Alltid
Recurrent pneumonia	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent sinus and lung infections	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent bronchitis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Muscle degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Muscular abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large ears	Alltid
Thickened helices	Alltid
Hearing abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent middle ear infection	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Alltid
Prenatal growth deficiency	Alltid
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Wasting syndrome	Svært ofte (80–99 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal tissue mass	Ofte (30–79 %)
Cancer of skin pigment cells	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gap between 1st and 2nd toes	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Alltid
Retinal pigment epithelial mottling	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory failure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breast cancer	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Swollen lymph nodes	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NBN og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test