Özellikler

NBN ile ilişkili özellikler

nibrin

Human Phenotype Ontology, NBN ile ilişkili 110 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Downward slanting of the opening between the eyelids	Her zaman
High palate	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Long philtrum	Her zaman
Midface retrusion	Her zaman
Narrow forehead	Her zaman
Prominent nose	Her zaman
Receding chin	Her zaman
Sloping forehead	Her zaman
Small head present at birth	Her zaman
Smooth philtrum	Her zaman
Upward slanting of the opening between the eyelids	Her zaman
Wide nasal bridge	Her zaman
Abnormality of the face	Çok sık (%80–99)
Beaked nose	Çok sık (%80–99)
Deep philtrum	Çok sık (%80–99)
Depressed nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Low frontal hairline	Çok sık (%80–99)
Prominent nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Short neck	Çok sık (%80–99)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Sık (%30–79)
Abnormality of the eyelid	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Non-midline cleft of the upper lip	Bazen (%5–29)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Kaydedilmedi
Cleft upper lip	Kaydedilmedi
Long nose	Kaydedilmedi
Malar prominence	Kaydedilmedi
Mastoiditis	Kaydedilmedi
Sinus disease	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aplastic anemia	Her zaman
Decreased blood lymphocyte number	Her zaman
Elevated white blood count	Her zaman
T-cell lymphoma	Her zaman
Autoimmune hemolytic anemia	Çok sık (%80–99)
Hemolytic anemia	Çok sık (%80–99)
Low platelet count	Çok sık (%80–99)
Acute blood cancer	Bazen (%5–29)
B-cell lymphoma	Bazen (%5–29)
Cancer of lymphatic system	Bazen (%5–29)
Acute lymphoblastic leukemia	Kaydedilmedi
Bone marrow failure	Kaydedilmedi
Low B cell count	Kaydedilmedi
Low T cell count	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Attention deficit	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Mental deterioration	Çok sık (%80–99)
Abnormality of neuronal migration	Bazen (%5–29)
Glioma	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Kaydedilmedi
Medulloblastoma	Kaydedilmedi
More active than typical	Kaydedilmedi
Ongoing loss of nerve cells	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent anus	Çok sık (%80–99)
Anorectal anomaly	Çok sık (%80–99)
Chronic diarrhea	Çok sık (%80–99)
Narrowing of anal opening	Çok sık (%80–99)
Primary peritoneal carcinoma	Çok sık (%80–99)
Cancer of the pancreas	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Kaydedilmedi
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal fallopian tube morphology	Çok sık (%80–99)
Ovarian cancer	Çok sık (%80–99)
Constant urination	Sık (%30–79)
Frequent urinary tract infections	Bazen (%5–29)
Prostate cancer	Bazen (%5–29)
Early menopause	Kaydedilmedi
Hydronephrosis	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chromosome breakage	Her zaman
Decreased circulating IgA concentration	Her zaman
Decreased circulating IgE concentration	Her zaman
Decreased circulating IgG concentration	Her zaman
Decreased circulating IgM concentration	Her zaman
Abnormality of chromosome stability	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal hair quantity	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the hair	Çok sık (%80–99)
Freckling	Bazen (%5–29)
Photosensitive skin	Bazen (%5–29)
Birthmark	Kaydedilmedi
Progressive vitiligo	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pneumonia	Her zaman
Recurrent respiratory infections	Her zaman
Recurrent pneumonia	Çok sık (%80–99)
Recurrent sinus and lung infections	Çok sık (%80–99)
Recurrent bronchitis	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Muscle degeneration	Bazen (%5–29)
Muscle weakness	Bazen (%5–29)
Muscular abnormality	Bazen (%5–29)
Rhabdomyosarcoma	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Her zaman
Thickened helices	Her zaman
Hearing abnormality	Çok sık (%80–99)
Recurrent middle ear infection	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Her zaman
Short stature	Çok sık (%80–99)
Wasting syndrome	Çok sık (%80–99)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue mass	Sık (%30–79)
Cancer of skin pigment cells	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gap between 1st and 2nd toes	Sık (%30–79)
Webbed 2nd and 3rd toes	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Her zaman
Retinal pigment epithelial mottling	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Bazen (%5–29)
Respiratory failure	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breast cancer	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Swollen lymph nodes	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NBN ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al