Rysy

Rysy spojené s NBN

nibrin

Human Phenotype Ontology spojuje s NBN 110 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

NBN

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
High palate	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Long philtrum	Vždy
Midface retrusion	Vždy
Narrow forehead	Vždy
Prominent nose	Vždy
Receding chin	Vždy
Sloping forehead	Vždy
Small head present at birth	Vždy
Smooth philtrum	Vždy
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Abnormality of the face	Velmi často (80–99 %)
Beaked nose	Velmi často (80–99 %)
Deep philtrum	Velmi často (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Low frontal hairline	Velmi často (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Často (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nezaznamenáno
Cleft upper lip	Nezaznamenáno
Long nose	Nezaznamenáno
Malar prominence	Nezaznamenáno
Mastoiditis	Nezaznamenáno
Sinus disease	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Aplastic anemia	Vždy
Decreased blood lymphocyte number	Vždy
Elevated white blood count	Vždy
T-cell lymphoma	Vždy
Autoimmune hemolytic anemia	Velmi často (80–99 %)
Hemolytic anemia	Velmi často (80–99 %)
Low platelet count	Velmi často (80–99 %)
Acute blood cancer	Někdy (5–29 %)
B-cell lymphoma	Někdy (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Někdy (5–29 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Nezaznamenáno
Bone marrow failure	Nezaznamenáno
Low B cell count	Nezaznamenáno
Low T cell count	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Attention deficit	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Mental deterioration	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Někdy (5–29 %)
Glioma	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Medulloblastoma	Nezaznamenáno
More active than typical	Nezaznamenáno
Ongoing loss of nerve cells	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent anus	Velmi často (80–99 %)
Anorectal anomaly	Velmi často (80–99 %)
Chronic diarrhea	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of anal opening	Velmi často (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Velmi často (80–99 %)
Cancer of the pancreas	Někdy (5–29 %)
Diarrhea	Nezaznamenáno
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal fallopian tube morphology	Velmi často (80–99 %)
Ovarian cancer	Velmi často (80–99 %)
Constant urination	Často (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Někdy (5–29 %)
Prostate cancer	Někdy (5–29 %)
Early menopause	Nezaznamenáno
Hydronephrosis	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Chromosome breakage	Vždy
Decreased circulating IgA concentration	Vždy
Decreased circulating IgE concentration	Vždy
Decreased circulating IgG concentration	Vždy
Decreased circulating IgM concentration	Vždy
Abnormality of chromosome stability	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal hair quantity	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the hair	Velmi často (80–99 %)
Freckling	Někdy (5–29 %)
Photosensitive skin	Někdy (5–29 %)
Birthmark	Nezaznamenáno
Progressive vitiligo	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pneumonia	Vždy
Recurrent respiratory infections	Vždy
Recurrent pneumonia	Velmi často (80–99 %)
Recurrent sinus and lung infections	Velmi často (80–99 %)
Recurrent bronchitis	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Muscle degeneration	Někdy (5–29 %)
Muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Muscular abnormality	Někdy (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Vždy
Thickened helices	Vždy
Hearing abnormality	Velmi často (80–99 %)
Recurrent middle ear infection	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy
Prenatal growth deficiency	Vždy
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Wasting syndrome	Velmi často (80–99 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Často (30–79 %)
Cancer of skin pigment cells	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Gap between 1st and 2nd toes	Často (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Vždy
Retinal pigment epithelial mottling	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Někdy (5–29 %)
Respiratory failure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Breast cancer	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Swollen lymph nodes	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NBN a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test