AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NBN
nibrin
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 110 χαρακτηριστικά με το NBN, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Aplastic anemia | Πάντα |
| Decreased blood lymphocyte number | Πάντα |
| Elevated white blood count | Πάντα |
| T-cell lymphoma | Πάντα |
| Autoimmune hemolytic anemia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hemolytic anemia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low platelet count | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Acute blood cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
| B-cell lymphoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | Μερικές φορές (5–29%) |
| Acute lymphoblastic leukemia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Bone marrow failure | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low B cell count | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low T cell count | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Attention deficit | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Delayed speech and language development | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Mental deterioration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of neuronal migration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Glioma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability | Δεν έχει καταγραφεί |
| Medulloblastoma | Δεν έχει καταγραφεί |
| More active than typical | Δεν έχει καταγραφεί |
| Ongoing loss of nerve cells | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent anus | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Anorectal anomaly | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Chronic diarrhea | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Narrowing of anal opening | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Primary peritoneal carcinoma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cancer of the pancreas | Μερικές φορές (5–29%) |
| Diarrhea | Δεν έχει καταγραφεί |
| Recurrent infection of the gastrointestinal tract | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal fallopian tube morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Ovarian cancer | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Constant urination | Συχνά (30–79%) |
| Frequent urinary tract infections | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prostate cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
| Early menopause | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hydronephrosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chromosome breakage | Πάντα |
| Decreased circulating IgA concentration | Πάντα |
| Decreased circulating IgE concentration | Πάντα |
| Decreased circulating IgG concentration | Πάντα |
| Decreased circulating IgM concentration | Πάντα |
| Abnormality of chromosome stability | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal hair quantity | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the hair | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Freckling | Μερικές φορές (5–29%) |
| Photosensitive skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Birthmark | Δεν έχει καταγραφεί |
| Progressive vitiligo | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Pneumonia | Πάντα |
| Recurrent respiratory infections | Πάντα |
| Recurrent pneumonia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Recurrent sinus and lung infections | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Recurrent bronchitis | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Πάντα |
| Muscle degeneration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscular abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rhabdomyosarcoma | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Large ears | Πάντα |
| Thickened helices | Πάντα |
| Hearing abnormality | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Recurrent middle ear infection | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay | Πάντα |
| Prenatal growth deficiency | Πάντα |
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Wasting syndrome | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormal tissue mass
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Συχνά (30–79%) |
| Cancer of skin pigment cells | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Gap between 1st and 2nd toes | Συχνά (30–79%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-set eyes | Πάντα |
| Retinal pigment epithelial mottling | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Respiratory failure | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Breast cancer | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NBN και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες