Merkmale

Mit NBN verknüpfte Merkmale

nibrin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 110 Merkmale mit NBN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

NBN

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
High palate	Immer
Little lower jaw	Immer
Long philtrum	Immer
Midface retrusion	Immer
Narrow forehead	Immer
Prominent nose	Immer
Receding chin	Immer
Sloping forehead	Immer
Small head present at birth	Immer
Smooth philtrum	Immer
Upward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Abnormality of the face	Sehr häufig (80–99 %)
Beaked nose	Sehr häufig (80–99 %)
Deep philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Low frontal hairline	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Short neck	Sehr häufig (80–99 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nicht erfasst
Cleft upper lip	Nicht erfasst
Long nose	Nicht erfasst
Malar prominence	Nicht erfasst
Mastoiditis	Nicht erfasst
Sinus disease	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aplastic anemia	Immer
Decreased blood lymphocyte number	Immer
Elevated white blood count	Immer
T-cell lymphoma	Immer
Autoimmune hemolytic anemia	Sehr häufig (80–99 %)
Hemolytic anemia	Sehr häufig (80–99 %)
Low platelet count	Sehr häufig (80–99 %)
Acute blood cancer	Manchmal (5–29 %)
B-cell lymphoma	Manchmal (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Manchmal (5–29 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Nicht erfasst
Bone marrow failure	Nicht erfasst
Low B cell count	Nicht erfasst
Low T cell count	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Attention deficit	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Mental deterioration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Manchmal (5–29 %)
Glioma	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Nicht erfasst
Medulloblastoma	Nicht erfasst
More active than typical	Nicht erfasst
Ongoing loss of nerve cells	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent anus	Sehr häufig (80–99 %)
Anorectal anomaly	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic diarrhea	Sehr häufig (80–99 %)
Narrowing of anal opening	Sehr häufig (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Sehr häufig (80–99 %)
Cancer of the pancreas	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Nicht erfasst
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fallopian tube morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Ovarian cancer	Sehr häufig (80–99 %)
Constant urination	Häufig (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)
Prostate cancer	Manchmal (5–29 %)
Early menopause	Nicht erfasst
Hydronephrosis	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chromosome breakage	Immer
Decreased circulating IgA concentration	Immer
Decreased circulating IgE concentration	Immer
Decreased circulating IgG concentration	Immer
Decreased circulating IgM concentration	Immer
Abnormality of chromosome stability	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal hair quantity	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the hair	Sehr häufig (80–99 %)
Freckling	Manchmal (5–29 %)
Photosensitive skin	Manchmal (5–29 %)
Birthmark	Nicht erfasst
Progressive vitiligo	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pneumonia	Immer
Recurrent respiratory infections	Immer
Recurrent pneumonia	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent sinus and lung infections	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent bronchitis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Muscular abnormality	Manchmal (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Immer
Thickened helices	Immer
Hearing abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent middle ear infection	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer
Prenatal growth deficiency	Immer
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Wasting syndrome	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Häufig (30–79 %)
Cancer of skin pigment cells	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gap between 1st and 2nd toes	Häufig (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Immer
Retinal pigment epithelial mottling	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Manchmal (5–29 %)
Respiratory failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breast cancer	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Swollen lymph nodes	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NBN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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