Tratti

Tratti collegati a NBN

nibrin

La Human Phenotype Ontology collega 110 tratti a NBN, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

NBN

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
High palate	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long philtrum	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Prominent nose	Sempre
Receding chin	Sempre
Sloping forehead	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormality of the face	Molto spesso (80–99%)
Beaked nose	Molto spesso (80–99%)
Deep philtrum	Molto spesso (80–99%)
Depressed nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Low frontal hairline	Molto spesso (80–99%)
Prominent nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Spesso (30–79%)
Abnormality of the eyelid	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	A volte (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Non registrato
Cleft upper lip	Non registrato
Long nose	Non registrato
Malar prominence	Non registrato
Mastoiditis	Non registrato
Sinus disease	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Aplastic anemia	Sempre
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
Elevated white blood count	Sempre
T-cell lymphoma	Sempre
Autoimmune hemolytic anemia	Molto spesso (80–99%)
Hemolytic anemia	Molto spesso (80–99%)
Low platelet count	Molto spesso (80–99%)
Acute blood cancer	A volte (5–29%)
B-cell lymphoma	A volte (5–29%)
Cancer of lymphatic system	A volte (5–29%)
Acute lymphoblastic leukemia	Non registrato
Bone marrow failure	Non registrato
Low B cell count	Non registrato
Low T cell count	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Attention deficit	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Mental deterioration	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	A volte (5–29%)
Glioma	A volte (5–29%)
Intellectual disability	Non registrato
Medulloblastoma	Non registrato
More active than typical	Non registrato
Ongoing loss of nerve cells	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent anus	Molto spesso (80–99%)
Anorectal anomaly	Molto spesso (80–99%)
Chronic diarrhea	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of anal opening	Molto spesso (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Molto spesso (80–99%)
Cancer of the pancreas	A volte (5–29%)
Diarrhea	Non registrato
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal fallopian tube morphology	Molto spesso (80–99%)
Ovarian cancer	Molto spesso (80–99%)
Constant urination	Spesso (30–79%)
Frequent urinary tract infections	A volte (5–29%)
Prostate cancer	A volte (5–29%)
Early menopause	Non registrato
Hydronephrosis	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Chromosome breakage	Sempre
Decreased circulating IgA concentration	Sempre
Decreased circulating IgE concentration	Sempre
Decreased circulating IgG concentration	Sempre
Decreased circulating IgM concentration	Sempre
Abnormality of chromosome stability	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal hair quantity	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the hair	Molto spesso (80–99%)
Freckling	A volte (5–29%)
Photosensitive skin	A volte (5–29%)
Birthmark	Non registrato
Progressive vitiligo	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pneumonia	Sempre
Recurrent respiratory infections	Sempre
Recurrent pneumonia	Molto spesso (80–99%)
Recurrent sinus and lung infections	Molto spesso (80–99%)
Recurrent bronchitis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Muscle degeneration	A volte (5–29%)
Muscle weakness	A volte (5–29%)
Muscular abnormality	A volte (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	Sempre
Thickened helices	Sempre
Hearing abnormality	Molto spesso (80–99%)
Recurrent middle ear infection	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Wasting syndrome	Molto spesso (80–99%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	Spesso (30–79%)
Cancer of skin pigment cells	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Gap between 1st and 2nd toes	Spesso (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Sempre
Retinal pigment epithelial mottling	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Permanent enlargement of the airways of the lungs	A volte (5–29%)
Respiratory failure	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Breast cancer	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Swollen lymph nodes	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NBN e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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