Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan NBN

nibrin

De Human Phenotype Ontology koppelt 110 kenmerken aan NBN, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

NBN

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altijd
High palate	Altijd
Little lower jaw	Altijd
Long philtrum	Altijd
Midface retrusion	Altijd
Narrow forehead	Altijd
Prominent nose	Altijd
Receding chin	Altijd
Sloping forehead	Altijd
Small head present at birth	Altijd
Smooth philtrum	Altijd
Upward slanting of the opening between the eyelids	Altijd
Wide nasal bridge	Altijd
Abnormality of the face	Heel vaak (80–99%)
Beaked nose	Heel vaak (80–99%)
Deep philtrum	Heel vaak (80–99%)
Depressed nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Low frontal hairline	Heel vaak (80–99%)
Prominent nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Short neck	Heel vaak (80–99%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Vaak (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	Soms (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Niet vastgelegd
Cleft upper lip	Niet vastgelegd
Long nose	Niet vastgelegd
Malar prominence	Niet vastgelegd
Mastoiditis	Niet vastgelegd
Sinus disease	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Aplastic anemia	Altijd
Decreased blood lymphocyte number	Altijd
Elevated white blood count	Altijd
T-cell lymphoma	Altijd
Autoimmune hemolytic anemia	Heel vaak (80–99%)
Hemolytic anemia	Heel vaak (80–99%)
Low platelet count	Heel vaak (80–99%)
Acute blood cancer	Soms (5–29%)
B-cell lymphoma	Soms (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Soms (5–29%)
Acute lymphoblastic leukemia	Niet vastgelegd
Bone marrow failure	Niet vastgelegd
Low B cell count	Niet vastgelegd
Low T cell count	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Attention deficit	Heel vaak (80–99%)
Delayed speech and language development	Heel vaak (80–99%)
Mental deterioration	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Soms (5–29%)
Glioma	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Niet vastgelegd
Medulloblastoma	Niet vastgelegd
More active than typical	Niet vastgelegd
Ongoing loss of nerve cells	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent anus	Heel vaak (80–99%)
Anorectal anomaly	Heel vaak (80–99%)
Chronic diarrhea	Heel vaak (80–99%)
Narrowing of anal opening	Heel vaak (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Heel vaak (80–99%)
Cancer of the pancreas	Soms (5–29%)
Diarrhea	Niet vastgelegd
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal fallopian tube morphology	Heel vaak (80–99%)
Ovarian cancer	Heel vaak (80–99%)
Constant urination	Vaak (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Soms (5–29%)
Prostate cancer	Soms (5–29%)
Early menopause	Niet vastgelegd
Hydronephrosis	Niet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chromosome breakage	Altijd
Decreased circulating IgA concentration	Altijd
Decreased circulating IgE concentration	Altijd
Decreased circulating IgG concentration	Altijd
Decreased circulating IgM concentration	Altijd
Abnormality of chromosome stability	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal hair quantity	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the hair	Heel vaak (80–99%)
Freckling	Soms (5–29%)
Photosensitive skin	Soms (5–29%)
Birthmark	Niet vastgelegd
Progressive vitiligo	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pneumonia	Altijd
Recurrent respiratory infections	Altijd
Recurrent pneumonia	Heel vaak (80–99%)
Recurrent sinus and lung infections	Heel vaak (80–99%)
Recurrent bronchitis	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Altijd
Muscle degeneration	Soms (5–29%)
Muscle weakness	Soms (5–29%)
Muscular abnormality	Soms (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Large ears	Altijd
Thickened helices	Altijd
Hearing abnormality	Heel vaak (80–99%)
Recurrent middle ear infection	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Altijd
Prenatal growth deficiency	Altijd
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Wasting syndrome	Heel vaak (80–99%)

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal tissue mass	Vaak (30–79%)
Cancer of skin pigment cells	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Gap between 1st and 2nd toes	Vaak (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Altijd
Retinal pigment epithelial mottling	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Soms (5–29%)
Respiratory failure	Soms (5–29%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breast cancer	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Swollen lymph nodes	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NBN gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen