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Rasgos
Rasgos asociados a NBN
nibrin
El Human Phenotype Ontology asocia 110 rasgos a NBN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Aplastic anemia | Siempre |
| Decreased blood lymphocyte number | Siempre |
| Elevated white blood count | Siempre |
| T-cell lymphoma | Siempre |
| Autoimmune hemolytic anemia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hemolytic anemia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low platelet count | Muy frecuente (80–99 %) |
| Acute blood cancer | A veces (5–29 %) |
| B-cell lymphoma | A veces (5–29 %) |
| Cancer of lymphatic system | A veces (5–29 %) |
| Acute lymphoblastic leukemia | No registrado |
| Bone marrow failure | No registrado |
| Low B cell count | No registrado |
| Low T cell count | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Attention deficit | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed speech and language development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Mental deterioration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of neuronal migration | A veces (5–29 %) |
| Glioma | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability | No registrado |
| Medulloblastoma | No registrado |
| More active than typical | No registrado |
| Ongoing loss of nerve cells | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent anus | Muy frecuente (80–99 %) |
| Anorectal anomaly | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chronic diarrhea | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrowing of anal opening | Muy frecuente (80–99 %) |
| Primary peritoneal carcinoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cancer of the pancreas | A veces (5–29 %) |
| Diarrhea | No registrado |
| Recurrent infection of the gastrointestinal tract | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal fallopian tube morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ovarian cancer | Muy frecuente (80–99 %) |
| Constant urination | Frecuente (30–79 %) |
| Frequent urinary tract infections | A veces (5–29 %) |
| Prostate cancer | A veces (5–29 %) |
| Early menopause | No registrado |
| Hydronephrosis | No registrado |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chromosome breakage | Siempre |
| Decreased circulating IgA concentration | Siempre |
| Decreased circulating IgE concentration | Siempre |
| Decreased circulating IgG concentration | Siempre |
| Decreased circulating IgM concentration | Siempre |
| Abnormality of chromosome stability | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal hair quantity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Freckling | A veces (5–29 %) |
| Photosensitive skin | A veces (5–29 %) |
| Birthmark | No registrado |
| Progressive vitiligo | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Pneumonia | Siempre |
| Recurrent respiratory infections | Siempre |
| Recurrent pneumonia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent sinus and lung infections | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent bronchitis | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Siempre |
| Muscle degeneration | A veces (5–29 %) |
| Muscle weakness | A veces (5–29 %) |
| Muscular abnormality | A veces (5–29 %) |
| Rhabdomyosarcoma | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Large ears | Siempre |
| Thickened helices | Siempre |
| Hearing abnormality | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent middle ear infection | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay | Siempre |
| Prenatal growth deficiency | Siempre |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wasting syndrome | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Frecuente (30–79 %) |
| Cancer of skin pigment cells | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Gap between 1st and 2nd toes | Frecuente (30–79 %) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-set eyes | Siempre |
| Retinal pigment epithelial mottling | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | A veces (5–29 %) |
| Respiratory failure | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breast cancer | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NBN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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